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孕期耳聋基因检查有一项是异质突变

疾病详情

孕妇是耳聋基因携带者，担心会影响宝宝，且有性染色体异常的风险，需要做羊水穿刺，另外有糖尿病史，想了解对宝宝的影响。

医生建议

孕妇是耳聋基因携带者，若其配偶不是携带者，宝宝就不会耳聋。建议孕妇的配偶也进行基因检测。孕妇有性染色体异常的风险，需要做羊水穿刺以确诊。孕妇有糖尿病史，需要注意控制血糖，定期产检。孕妇的胎动情况正常，建议继续定期产检。孕妇可以在26周做四维彩超，观察宝宝的发育情况。

于洁医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
于洁于洁医生主治医师
您好，有报告结果吗？
于洁于洁医生主治医师
是耳聋基因携带者吗？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
不知道
患者
这有什么影响吗？
于洁于洁医生主治医师
您爱人查了吗？
患者
没有
于洁于洁医生主治医师
医生没有建议他查吗？
患者
这是什么情况啊医生  宝宝会有耳聋吗？
患者
我们没有查
于洁于洁医生主治医师
别*担心，除非您爱人也凑巧携带这个基因
于洁于洁医生主治医师
那样会有1/4生耳聋宝宝的几率
患者
如果我老公不是携带者 那就不会耳聋是吧
于洁于洁医生主治医师
是的亲
于洁于洁医生主治医师
茫茫人海中你俩都是这种情况的几率比较低
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这种情况呢
于洁于洁医生主治医师
建议您做羊穿了吧？
于洁于洁医生主治医师
怕性染色体异常
患者
预约了的这种情况翻盘几率大吗？
于洁于洁医生主治医师
有假阳性，确诊还是得羊水穿刺
于洁于洁医生主治医师
因为无创DNA等只能是筛查手段
患者
确诊一般会有什么后果
于洁于洁医生主治医师
XXY或者XYY等都有可能
于洁于洁医生主治医师
那就是性染色体异常呀，亲
于洁于洁医生主治医师
染色体疾病
患者
有这种可能就不能要吗？
于洁于洁医生主治医师
大概率是的
于洁于洁医生主治医师
还是等羊穿结果确诊
患者
耳聋基因那里  写的是 糖尿病耳聋综合征是什么意思
于洁于洁医生主治医师
一种类型
患者
不是说杂合突变才要检查老公是否也是携带者吗？   异质突变是什么意思
患者
还是线粒体遗传
于洁于洁医生主治医师
异质突变相当于单杂合突变
患者
还有什么均质突变  这些都一个意思？
于洁于洁医生主治医师
不是一个意思，但是解释很困难，这个是遗传学范畴的
患者
怎么有的人说  异质突变 在药物上就要避免药物性耳聋出现  一旦吃了就致聋
患者
意思异质突变只要**不是一样的情况就不会出现耳聋了是吧
于洁于洁医生主治医师
耳聋基因携带者都要避免氨基糖苷类药物
于洁于洁医生主治医师
是的，爱人没事孩子就不会耳聋
于洁于洁医生主治医师
最多就是携带者
患者
那以后要避免那些药物？
于洁于洁医生主治医师
您得先明确宝宝的基因才行哈
患者
怎样明确
患者
如果******就不会是？不是说会遗传给宝宝吗？
于洁于洁医生主治医师
有1/2可能传给宝宝
患者
好的
患者
那21周宝宝胎动厉害有事吗
于洁于洁医生主治医师
这个周数只要宝宝动就好
于洁于洁医生主治医师
不用数胎动计数
患者
好的
于洁于洁医生主治医师
嗯嗯
患者
26周还可以做四维吗？
于洁于洁医生主治医师
可以的
患者
如果妈妈是糖尿病  而我没有 我的宝宝会不会有
于洁于洁医生主治医师
糖尿病是有明确的遗传性的
于洁于洁医生主治医师
不存在杂合纯合
于洁于洁医生主治医师
现在没有是因为你年轻哈
患者
无创对性染色体高风险准确率是多少
患者
我姐她们也没有  孩子也很健康
于洁于洁医生主治医师
无创DNA是筛查结果
于洁于洁医生主治医师
不是准确的
患者
好的谢谢
患者
暂时没有要问的了
于洁于洁医生主治医师
嗯嗯，好的，祝孕期顺利
患者
还有个问题
患者
如果要二胎的话  是不可能会出现耳聋 ******异质突变了是吗？
于洁于洁医生主治医师
您的基因是一直存在的哈
于洁于洁医生主治医师
跟二胎没关系
患者
二胎是不会有的吧
于洁于洁医生主治医师
二胎风险跟头胎是一样的哈
患者
反正老公没有携带也一辈子都不可能会有的是吧  不管几胎
于洁于洁医生主治医师
是的
患者
但有些基因不是会突变吗？
于洁于洁医生主治医师
突变的基因无法宫内预测
患者
唉  不懂  不同的医生说法都不同
于洁于洁医生主治医师
查了亲的基因，是想宫内预测胎儿情况
于洁于洁医生主治医师
父母基因正常，胎儿突变这个是无法提前预测的
患者
？？
于洁于洁医生主治医师
给孕妇做检查，是想预知胎儿部分异常是否来自于父母
患者
无创性染色体高风险的话是偏多还是偏少
于洁于洁医生主治医师
风险高于正常人群
患者
不是  有的显示是偏多有的是偏少  我的就只显示高风险  所以它是属于偏多还是偏少
于洁于洁医生主治医师
没有这个说法，这个本身就是筛查，相当于预警
于洁于洁医生主治医师
然后最终结果羊穿为准
患者
准确率没那么高是吧
于洁于洁医生主治医师
是
患者
翻盘的机会有一半没
于洁于洁医生主治医师
不确定，讨论这些没用
患者
行  **等羊穿结果吧
于洁于洁医生主治医师
是的，纠结半天没用的，还自己吓自己
于洁医生的问诊记录
接诊医生
于洁
于洁主治医师

北京市海淀区妇幼保健院 产科

擅长: 妇产科医生，擅长妊娠期糖尿病，妊娠期高血压，双胎妊娠等高危妊娠的管理，产前筛查，妇科病的诊治等

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