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苯丙酮尿症(PKU)诊断与管理

疾病详情

我的孩子两次血液检查苯丙氨酸水平高于正常值,担心可能是PKU,但孩子看起来不像有这种病的症状。

医生建议

根据检查结果,可能存在苯丙酮尿症(PKU)的风险。即使孩子目前无明显症状,仍需进一步检查以确认诊断。同时,应开始执行低苯丙氨酸饮食,以避免对智力和神经系统的潜在损害。请定期复查并遵循医生的治疗建议。

罗晓妹医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
罗晓妹罗晓妹医生主治医师
你好,请把检查报告发来看看
患者
血!有检查报告!是发在手机上的!
罗晓妹罗晓妹医生主治医师
可以截图发图片
罗晓妹罗晓妹医生主治医师
图片看不清,能发原图吗?
罗晓妹罗晓妹医生主治医师
两次采血结果均显示苯丙氨酸水平高于正常值,可能是PKU的迹象。
患者
孩子看起来不像有这种病的症状呀!
罗晓妹罗晓妹医生主治医师
PKU的早期症状可能不明显,但如果不及时治疗,会对智力和神经系统造成不可逆的损害。
罗晓妹罗晓妹医生主治医师
我们需要进一步的检查来确认诊断。同时,建议开始低苯丙氨酸饮食。
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擅长: 小儿内科常见疾病,如小儿咳嗽、发烧、小儿感冒、生长发育迟缓、小儿支气管炎、抽动症、智力障碍、小儿脑瘫、婴儿癫痫病、小儿喘息性支气管炎、小儿湿疹、小儿急性喉炎、哮喘急性发作、轮状病毒性胃肠炎、小儿贫血、小儿维生素d缺乏等。

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罗晓妹
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广州市妇女儿童医疗中心 小儿消化科