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胎儿染色体核型分析未见异常

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我最近的基因检测结果显示22号染色体有重复片段,之前的NT检查结果也比较高,医生建议我做羊水穿刺,结果显示染色体没有异常,但基因检测出现了问题。我们夫妻两人的基因都有这个问题,孩子的预后会如何?

医生建议

根据检测结果,存在发育迟缓智力障碍的风险。虽然这不是绝对的,但需要密切关注孩子的发育情况,并在必要时进行干预。同时,建议您和家人进行遗传咨询,了解更多关于这种基因变异的信息。生活中,保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免不必要的压力和刺激,给予孩子足够的爱和支持。

于洁医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我最近做了基因检测,结果显示我的22号染色体有重复片段,这意味着什么?
于洁于洁医生主治医师
这可能会导致发育迟缓或智力障碍等问题。
患者
我之前的NT检查结果也比较高,医生建议我做羊水穿刺,结果显示染色体没有异常,但基因检测出现了问题。
于洁于洁医生主治医师
基因检测可以发现更细节的遗传信息,包括染色体上的问题。
患者
如果我们夫妻两人的基因都有这个问题,会对孩子的健康产生什么影响?
于洁于洁医生主治医师
如果是遗传的,预后可能会更不*观。
患者
这个基因问题是否有可能是我们夫妻两人的遗传?
于洁于洁医生主治医师
是的,染色体主要反映数目等问题,而基因检测可以发现更微小的遗传变异。
患者
如果我们夫妻两人的基因都有这个问题,孩子的预后会如何?
于洁于洁医生主治医师
即使是遗传的,风险也会降低。
患者
数据库中有237例该区**病的病例,13例与我们相似。
于洁于洁医生主治医师
这说明该区域的基因问题可能会导致发病,但并不是所有人都会发病。
患者
如果我们决定要这个孩子,需要注意什么?
于洁于洁医生主治医师
需要密切监测孩子的发育情况,并在必要时进行干预。
于洁医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 妇产科医生,擅长妊娠期糖尿病,妊娠期高血压,双胎妊娠等高危妊娠的管理,产前筛查,妇科病的诊治等

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于洁
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