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范可尼贫血基因检测确诊及鉴定机构选择

疾病详情
范可尼贫血,基因检测显示FANCC基因突变,但无家族史及典型症状,疑似再障。患者男性10岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
范可尼贫血诊断需结合基因检测、病史和临床表现。基因突变需结合症状判断,鉴定机构鉴定仍需基因检测,关注临床表现。生活上注意营养均衡,避免过度劳累,治疗上需遵医嘱。
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问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我最近检查出范可尼贫血,想知道单靠基因检测能否确诊?
医生
您好,范可尼贫血的诊断确实需要通过基因检测,但还需要结合病史、家族史和临床检查。
患者
我听说范可尼贫血有家族史,我这边没有,这是怎么回事?
医生
范可尼贫血可能没有家族史,也可能表现为眼底出血、紫癜、血尿等症状。
患者
我目前没有这些症状,只是检查出来再障,这是怎么回事?
医生
再障和范可尼贫血可能症状相似,需要结合基因检测结果和临床表现综合判断。
患者
医生,我做了基因检测,报告显示FANCC基因存在两处杂合性错义突变,这种情况可能吗?
医生
理论上,这种基因突变可能导致范可尼贫血,但还需要结合临床表现。
患者
我想去鉴定机构做鉴定,还需要做基因检测吗?
医生
是的,鉴定机构也需要基因检测结果,但也会结合临床表现。
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文章 重度贫血的原因有哪些

重度贫血是一种常见的血液疾病,其病因复杂多样,主要包括红细胞生成不足或减少、红细胞过度破坏和失血三大类。

1. 红细胞生成不足或减少:骨髓是人体造血的重要场所,骨髓衰竭会导致红细胞生成不足。常见的骨髓衰竭性疾病包括再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血和范科尼贫血等。此外,无效造血也是导致红细胞生成不足的原因之一,如骨髓增生异常综合征、先天性红细胞生成性贫血等。肿瘤的放疗或化疗、血液系统恶性肿瘤和肿瘤骨髓转移等也会对骨髓造成损害,导致红细胞生成不足。

2. 红细胞过度破坏:溶血性贫血是一种红细胞过度破坏导致的贫血,其特点是红细胞寿命缩短。红细胞破坏的原因包括细胞膜、代谢酶和血红蛋白等基本结构的异常或缺陷,以及免疫相关和非免疫相关的因素。免疫相关因素主要是由体液免疫抗体介导的红细胞破坏引起的溶血性贫血;非免疫因素包括物理、化学和生物等因素。

3. 失血:失血是导致贫血的常见原因,包括急性和慢性失血。急性失血主要引起血流动力学改变,而慢性失血则是贫血最常见的原因。常见的失血原因包括创伤、手术、肿瘤出血等。

重度贫血患者应采取积极的治疗措施,如补充铁剂、叶酸等造血原料,以及针对病因进行针对性治疗。同时,患者应注意饮食调养,多吃富含铁的食物,如瘦肉、猪肝、蛋黄和海带等,以促进红细胞生成。此外,患者还应避免接触对骨髓有害的化学和物理因素,如苯、有机砷、抗肿瘤药物、磺胺类药物、X射线等。

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