新生儿笨丙氨酸浓度异常：确诊、治疗及生活建议-京东健康

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新生儿足跟血笨丙氨酸浓度异常，是否能确诊笨丙酮尿症？

就诊科室：中医内科

医生建议

如果新生儿的足跟血笨丙氨酸浓度异常，需要进一步进行基因检测来明确诊断。即使结果显示有异常，也不能仅凭此结果确定是否有笨丙酮尿症。如果确诊，需要尽早开始针对性治疗，包括特殊饮食和药物治疗。同时，日常生活中需要注意孩子的饮食，避免高蛋白食物，并定期复查和监测孩子的健康状况。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

孩子出生12天，足跟血笨丙氨酸浓度17，复查结果是22，是否能确诊笨丙酮尿症？

医生

正常血清中苯丙氨酸的数值是0.06-0.18mmol/L，复查结果22确实超出正常范围，需要进一步检查和观察。

患者

医生建议做基因检测来明确诊断，是否有假阳性的可能性？

医生

基因检测可以帮助我们更精确地诊断，但也存在假阳性的可能性。

患者

如果不做基因检测，仅依据血液检查结果，是否可以确定孩子有笨丙酮尿症？

医生

虽然血液检查结果超出正常范围，但我们不能仅凭此结果确定孩子是否有笨丙酮尿症。需要结合其他检查结果和临床表现来做出最终诊断。

患者

如果孩子确诊有笨丙酮尿症，应该如何治疗？

医生

如果确诊，需要尽早开始针对性治疗。治疗方案可能包括特殊饮食和药物治疗。

患者

除了治疗，日常生活中有哪些注意事项？

医生

日常生活中需要注意孩子的饮食，避免高蛋白食物。同时，定期复查和监测孩子的健康状况也非常重要。

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