基因检查糖原贮积症IXA型确诊及治疗咨询-京东健康

疾病详情

孩子早产，双下肢痉挛瘫痪，三岁独立行走不好，基因检测显示糖原贮积症IXA型，想咨询确诊和治疗方法。患者男性3岁

就诊科室：中医内科

医生建议

糖原贮积症IXA型确诊需要通过肌肉活检或病理检查，治疗主要是对症治疗。建议定期进行B超和血液检查，关注孩子症状变化。生活上注意营养均衡，避免过度劳累。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我孩子做了基因检查，显示糖原贮积症IXA型，请问需要做哪些检查来确诊呢？

医生

您好，糖原贮积症IXA型需要通过肌肉活检或病理检查来确诊。孩子目前的主要症状是什么？

患者

孩子早产，双下肢痉挛瘫痪，三岁独立行走不好，其他没发现什么异常。

医生

了解，肝脏和脾脏之前检查过，都是正常的。现在可以考虑进行B超检查和血液检查。

患者

那需要做B超吗？

医生

是的，建议做B超检查，同时查一下血。

患者

确诊需要做病理检查，是从孩子身上取什么部位的组织呢？

医生

如果肝脾没有肿大，可能需要从大脑中取组织进行病理检查。

患者

哦，那确诊过程有点复杂。确诊后应该怎么治疗呢？

医生

确诊后主要是对症治疗，比如肌肉活检，其他组织器官检查等。

患者

没有症状的话，能不能通过抽血来确诊？或者抽血检查一下葡萄糖耐量可以吗？

医生

基因检测已经可以初步确诊，葡萄糖耐量检查也可以作为辅助手段。

患者

那最准确的确诊方法还是病理检查吗？

医生

是的，最准确的确诊还是病理检查。

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