新生儿瓜氨酸偏高的处理和基因检测的必要性-京东健康

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新生儿体检显示瓜氨酸偏高，31.69，其他指标正常，吃奶、睡觉都很好，第二次采足底血仍显示异常，医生建议完善检查，是否需要做基因检测？

就诊科室：中医内科

医生建议

新生儿的瓜氨酸偏高可能是由多种原因引起的，包括遗传因素和代谢问题等。虽然基因检测结果正常不能完全排除遗传因素的可能性，但仍需进行基因检测以更准确地诊断和治疗。同时，建议家长密切关注宝宝的身体状况，遵循医生的治疗建议，定期复查。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

医生

请问宝宝目前的身体状况如何？

患者

宝宝出生后，体检显示瓜氨酸偏高，31.69，其他指标都正常，吃奶、睡觉都很好。

医生

新生儿的瓜氨酸偏高可能是由于多种原因引起的，包括遗传因素、代谢问题等。

患者

第二次采足底血仍显示异常，医生建议完善检查。

医生

确实，需要进一步的检查来确定具体原因。

患者

请问医生，做基因检测是不是必须的？

医生

是的，基因检测可以帮助我们更准确地诊断和治疗。

患者

那如果基因检测结果正常，是否就能排除遗传因素？

医生

即使基因检测结果正常，也不能完全排除遗传因素的可能性。

患者

请问医生，瓜氨酸的正常值是多少？

医生

瓜氨酸的正常值因实验室和检测方法而异，需要参考具体的检测报告。

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患者询问关于瓜氨酸对肌减少症的辅助治疗问题，并关注服用注意事项和副作用。

就诊科室：中医内科

总交流次数：0

医生建议：对于肌减少症的患者，可以尝试使用瓜氨酸进行辅助治疗。但需注意，服用瓜氨酸期间应饮食均衡，避免过量摄入。此外，最好避免与其他药物同时食用，以减少药物相互作用的风险。请确保购买正规渠道的瓜氨酸产品，以确保其质量和安全性。如出现任何不适，请立即停止并咨询医生。

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宝宝一岁，瓜氨酸偏高，需咨询蔼儿舒用药及辅食添加。

就诊科室：营养科

总交流次数：12

医生建议：高瓜氨酸血症需长期关注，蔼儿舒可能需持续使用。辅食添加从米粉开始，注意营养均衡。生活建议：保持室内空气新鲜，避免感染，关注宝宝健康成长。

李征

副主任医师

天津市第一中心医院

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6个月婴儿瓜氨酸低，肌张力高，追听追视差，3个月后开始倒退。患者女性6岁

就诊科室：小儿内科

总交流次数：0

医生建议：病情判断：孩子可能存在氨基酸代谢异常，需要进一步检查和评估。用药：建议调整饮食，进行康复治疗。生活建议：注意营养均衡，避免食用可能加重症状的食物，保持良好的生活习惯。

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文章小孩瓜氨酸血症，需要开电子处方

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医疗故事汇

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文章新陈代谢病患者咳嗽能喝川贝水吗？

我记得那天，阳光透过窗户洒进来，照亮了我家的小客厅。我的心情却像外面的天气一样阴沉。自从被诊断出瓜氨酸血症后，生活就像被打乱了节奏的钟表，总是出问题。最近，我又开始咳嗽，担心病情加重，于是决定去京东互联网医院咨询医生。我打开电脑，登录了京东互联网医院的平台。很快，一位医生接待了我。我们开始了视频咨询。医生问我：“您好，孩子现在有什么症状？有什么基础疾病呢？”我深吸一口气，告诉他：“我有新陈代谢病，最近有点咳嗽。” 医生听完后，问我具体是什么新陈代谢病。我回答：“瓜氨酸血症。”他点了点头，继续问：“有流鼻涕吗？”我摇了摇头，告诉他：“没有。” 医生沉思了一会儿，然后说：“这个还是带去医院看一看，看看是单纯的支气管炎还是肺炎，如果是支气管炎可以喝川贝的。”我心中一喜，问道：“可以喝川贝水吗？”医生微笑着说：“如果是支气管炎，喝川贝水是可以的。” 我松了一口气，感谢医生的建议。挂断视频后，我立即去药店买了川贝水。回到家，我小心翼翼地打开瓶盖，倒了一杯。川贝水的清香味道让我感到安慰。我小口小口地喝着，希望它能缓解我的咳嗽。在接下来的日子里，我继续服用川贝水，并且注意了饮食，避免吃高淀粉的食物。慢慢地，我的咳嗽减轻了，病情也稳定了下来。每次想起那次视频咨询，我都感到庆幸自己选择了京东互联网医院。它不仅让我在家就能得到专业的医疗建议，还节省了我很多时间和精力。如果你也有类似的经历，或者对新陈代谢病和川贝水有疑问，欢迎在评论区留言。让我们一起分享经验，互相帮助。

健康管理专家

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文章 Citrin缺乏症：定义、分类、发病机制及治疗

Citrin缺乏症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，主要由SLC25A13基因突变引起。该疾病包括两种不同表型：新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）。 NICCD多于生后数月内发病，常见症状包括黄疸、血瓜氨酸升高、脂肪肝、半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高。早期检测并发现瓜氨酸升高对确诊有重要意义，但并非所有NICCD患者均有瓜氨酸的升高。近来研究发现患儿有“Chubby Face”表现，面部丰满指数显著高于正常同龄儿，提示其面部特征也可作为参考诊断指标。NICCD患儿症状多在1岁内消失，各项生化指标亦随之趋于正常，此时患者的确诊只能通过基因诊断或淋巴细胞及皮肤成纤维细胞的Citrin免疫杂交来明确。 CTLN2则发病较迟（11～79岁），临床主要有突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病表现，实验室检查有肝功能损害及高氨血症，肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。发病前多有应激、感染、酒精或大量蛋白摄入等诱因，病情进展迅速，半数以上初次发作后存活不超过17个月，最终多死于脑水肿。患者多有嗜食豆类、花生等，厌食碳水化合物的饮食倾向。 Citrin缺乏症的发病机制主要与尿素循环受阻、天冬氨酸减少引起的代谢紊乱有关。Citrin作为肝内主要的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，其功能有3方面：参与尿素、蛋白和核酸的合成；作为苹果酸/天冬氨酸穿梭的一个环节，参与能量、氨基酸、糖和脂代谢；在NADH形成及利用的同时促进乳糖糖异生。Citrin缺乏时，尿素循环受阻，导致瓜氨酸积聚及高氨血症；天冬氨酸减少将使草酰乙酸生成减少，造成NADH/NAD+升高，引发各种代谢紊乱，抑制了糖酵解、糖异生、UDP半乳糖差向异构酶，扰乱了蛋白质及核酸合成，同时抑制脂肪酸氧化, 促进脂肪合成。对于NICCD患儿，饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食；对于CTLN2患者，应长期坚持低碳水化合物饮食，并可给与苯甲酸钠、苯乙酸钠等降低血氨。精氨酸可改善线粒体尿素循环酶的活性，故也可用于降低血氨。目前对Citrin缺乏症唯一有效的治疗方法仍为肝移植，但对于移植后患者生存质量及时间缺乏相关调研，因此对于肝移植后的效果尚难评价。

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