文章 小儿肌营养不良是什么?
小儿肌营养不良是一种常见的遗传性神经肌肉疾病,其中最常见的是假肥大型(DMD),主要由于编码抗肌萎缩蛋白基因的突变所致。
病因方面,遗传异常在肌营养不良症中起着关键作用,但其具体机制尚不完全清楚。根据遗传方式和主要临床表现,肌营养不良症可分为多种类型,包括假肥大型、面肩-肱型、肢带型等。
诊断方面,血清酶测定、尿检查、肌电图、肌活检等检查手段可以帮助确诊。治疗方面,目前尚无根治方法,但可以通过营养支持、运动康复、药物治疗、物理治疗、外科手术等方式缓解症状,提高生活质量。
假肥大型肌营养不良症主要包括Duchenne型和Becker型,两者均属于X-连锁隐性遗传。Duchenne型营养不良症(DMD)主要影响男孩,表现为早期行走困难、肌肉萎缩、骨骼变形等症状。Becker型(BMD)则症状较轻,进展缓慢。
面肩-肱型肌营养不良症主要影响面部、肩部和肱部肌肉,表现为面部表情肌无力、肩部肌肉萎缩等症状。肢带型肌营养不良症主要影响骨盆带肌肉,表现为行走困难、步态不稳等症状。
治疗方面,营养支持包括低糖低脂饮食和富含维生素的水果蔬菜。运动康复在神经康复医生的指导下进行,有助于延缓肌萎缩和无力。药物治疗包括联苯双脂等药物,可减轻肌坏死。物理治疗和按摩可以改善局部血液循环,防止关节挛缩。外科治疗如跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术可延长肢体活动时间。干细胞治疗为DMD治疗提供了新的希望。
中医养生之道
文章 肢带型肌营养不良症2B(Dysferlinoapthy):病因、临床表现及治疗进展
在风湿科中,经常遇到肌肉病变的患者。其中,肢带型肌营养不良症2B(Dysferlinoapthy)是一种常见的遗传性肌肉疾病。该病由DYSF基因突变引起,导致dysferlin蛋白的缺失或功能异常,进而影响肌纤维的修复和再生。
肢带型肌营养不良症2B的临床表现多样,包括四肢近端肌肉无力、肩胛肌和肱二头肌萎缩、手部肌肉、面肌、颈肌通常不受累等。该病的诊断主要依赖于肌肉活检和基因检测。目前,尚无特异性的治疗方法,但通过避免激素治疗和采用立妥昔单抗等药物,可以在一定程度上缓解症状。
随着基因检测技术的发展和新型治疗方法的探索,肢带型肌营养不良症2B的治疗前景正在逐步改善。对于患者和家属来说,及早诊断和积极治疗是关键。同时,科学的生活方式和适当的康复训练也能帮助患者改善生活质量。
医者荣耀
文章 小窝蛋白3突变引起的远端型肌病:临床表型、历史和诊断
小窝蛋白3(caveolin-3)突变导致的远端型肌病是一种罕见的遗传性疾病。自1975年首次描述以来,科学家们已经对这种疾病的临床表型、历史和诊断进行了深入研究。
在这篇文章中,我们将探讨小窝蛋白3突变引起的远端型肌病的临床表型,包括肌无力、萎缩和僵硬等症状。我们还将回顾该疾病的历史,追溯到1998年Minetti等人首次发现caveolin-3基因突变是肢带型肌营养不良症1C(LGMD1C)的致病基因。
此外,我们也将介绍小窝蛋白3突变引起的远端型肌病的诊断方法,包括基因检测和肌肉病理学检查。最后,我们将探讨该疾病的治疗现状和未来研究方向。
医疗之窗
李凯群
主治医师
骨科
南方医科大学南方医院
吴狄
主治医师
骨科
上海市第六人民医院
肖鑫
副主任医师
骨科