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如何治疗11岁女孩的肢带型营养不良?

疾病详情
11岁女孩被诊断出肢带型营养不良,症状包括走路不稳、手臂肩膀处像脱臼样、上楼梯感到累,想寻找专业医院进行治疗。
就诊科室: 中医内科
医生建议
根据症状,肢带型营养不良可能需要外科的专业意见。建议带孩子去北京协和医院就诊,并提前预约。同时,注意孩子的营养摄入,保持良好的生活习惯,避免过度劳累。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
医生
请问您有什么需要咨询的医学营养学问题?
患者
我女儿11岁,刚检查出肢带型营养不良,想知道哪家医院治疗效果好?
医生
孩子目前有哪些症状?
患者
她走路不稳,手臂肩膀处像脱臼样,今天上学回来反应上楼梯累。
医生
这种情况可能需要外科的专业意见,建议您带孩子去北京协和医院就诊。
患者
北京协和医院是公立还是私立?挂号难吗?
医生
北京协和医院是公立医院,需要提前预约。
患者
我知道您在协和深造过,能否帮我们联系下,减少走弯路?
医生
很抱歉,作为营养科医生,我无法直接联系外科专家。
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小儿肌营养不良是一种常见的遗传性神经肌肉疾病,其中最常见的是假肥大型(DMD),主要由于编码抗肌萎缩蛋白基因的突变所致。

病因方面,遗传异常在肌营养不良症中起着关键作用,但其具体机制尚不完全清楚。根据遗传方式和主要临床表现,肌营养不良症可分为多种类型,包括假肥大型、面肩-肱型、肢带型等。

诊断方面,血清酶测定、尿检查、肌电图、肌活检等检查手段可以帮助确诊。治疗方面,目前尚无根治方法,但可以通过营养支持、运动康复、药物治疗、物理治疗、外科手术等方式缓解症状,提高生活质量。

假肥大型肌营养不良症主要包括Duchenne型和Becker型,两者均属于X-连锁隐性遗传。Duchenne型营养不良症(DMD)主要影响男孩,表现为早期行走困难、肌肉萎缩、骨骼变形等症状。Becker型(BMD)则症状较轻,进展缓慢。

面肩-肱型肌营养不良症主要影响面部、肩部和肱部肌肉,表现为面部表情肌无力、肩部肌肉萎缩等症状。肢带型肌营养不良症主要影响骨盆带肌肉,表现为行走困难、步态不稳等症状。

治疗方面,营养支持包括低糖低脂饮食和富含维生素的水果蔬菜。运动康复在神经康复医生的指导下进行,有助于延缓肌萎缩和无力。药物治疗包括联苯双脂等药物,可减轻肌坏死。物理治疗和按摩可以改善局部血液循环,防止关节挛缩。外科治疗如跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术可延长肢体活动时间。干细胞治疗为DMD治疗提供了新的希望。

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文章 肢带型肌营养不良症2B(Dysferlinoapthy):病因、临床表现及治疗进展

在风湿科中,经常遇到肌肉病变的患者。其中,肢带型肌营养不良症2B(Dysferlinoapthy)是一种常见的遗传性肌肉疾病。该病由DYSF基因突变引起,导致dysferlin蛋白的缺失或功能异常,进而影响肌纤维的修复和再生。

肢带型肌营养不良症2B的临床表现多样,包括四肢近端肌肉无力、肩胛肌和肱二头肌萎缩、手部肌肉、面肌、颈肌通常不受累等。该病的诊断主要依赖于肌肉活检和基因检测。目前,尚无特异性的治疗方法,但通过避免激素治疗和采用立妥昔单抗等药物,可以在一定程度上缓解症状。

随着基因检测技术的发展和新型治疗方法的探索,肢带型肌营养不良症2B的治疗前景正在逐步改善。对于患者和家属来说,及早诊断和积极治疗是关键。同时,科学的生活方式和适当的康复训练也能帮助患者改善生活质量。

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