疾病详情
我从小就有生长纹，初一时被诊断出脊柱侧弯，最近我很担心自己是否患有马凡综合征，另外我还有高度近视和腕征的症状。请问医生我该怎么办？
医生建议
根据您的症状，可能存在马凡综合征的风险。建议您去做超声心动图检查，以排除心血管问题。在日常生活中，避免剧烈运动和重物提起，定期进行眼科和心血管检查。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯也很重要。请您务必重视这些问题，及时就医。
陈伟彬医生和患者的交流
陈伟彬医生主治医师
您好，您好，现在将由我为您提供医疗咨询帮助，正在阅读您的病例，请您稍等。您症状多长时间了？是否已经线下医院做过相关检查及治疗过？是否服用过药物治疗？用药后有没有缓解？有无药物过敏史？
患者
小学二三年级就已经有生长纹 脊柱侧弯是初一确诊的
陈伟彬医生主治医师
目前什么问题
患者
有没有患马凡综合征的可能呢
陈伟彬医生主治医师
临床表现 骨骼病变 1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿 ①身高多>180cm； ②指距>身高（双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值）； ③下半身（从耻骨联合到足底）>上半身（从头顶至耻骨联合），其比值>0.92（正常人≤0.92）。 2）蜘蛛指/趾样改变 ①指（趾）特别长，呈典型**样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%； ②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征； ③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触； ④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数<8，本病患者掌骨指数>8.4（8.4～10.5）。 ⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。 3）头颅骨病变 ①头长、面窄、凸腭； ②头颅指数>75.****双眼距过宽或过窄、下颌长； ④齿列不齐、缺智齿等； ⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。 4）胸、脊椎畸形改变 ①鸡胸、扁平胸、漏斗胸； ②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。 眼部病变 （1）双侧*状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。 （2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。 心血管病变 1）主动脉病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认***或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断*方综合征的特**一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。 2）二尖瓣脱垂由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。 3）冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死。 4）其他先天性心血管畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。 5）心脏增大、心律失常等心血管病变是*方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。 中枢神经系统病变 （1）硬脊膜膨出。 （2）蛛网膜下腔囊肿。 （3）盆腔脊膜膨出。
陈伟彬医生主治医师
有无以上表现
患者
脊柱侧弯 高度近视
患者
腕症也可以
患者
大拇指和尾指可以包裹另外一只手 重**个小拇指
陈伟彬医生主治医师
厉害，十多岁的小孩就有这么专业的知识
陈伟彬医生主治医师
超声心动图表现 （1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径>37mm；③左房主动脉内径<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。 （2）主动脉瓣关闭不全征象。 （3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。 （4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。 （5）其他心血管畸形。
陈伟彬医生主治医师
去做B超确诊不是更准确
患者
好的哈 谢谢了
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陈伟彬
主治医师
已认证
潮州市人民医院 风湿免疫科