疾病详情
4岁男孩，小腿肚大，上楼走不动，下蹲困难，家族有类似病史，基因检测显示DMD基因缺失。患者男性3岁
医生建议
病情判断：DMD，基因检测显示缺失19到39，病情较重。用药：建议长期服用激素类药物，如地夫可特（Defal.），并配合康复锻炼。生活建议：保持积极心态，注意营养和休息，定期复查，寻求专业康复治疗。
袁晓英医生和患者的交流
患者
您好，医生，我儿子4岁，最近发现小腿肚比其他小孩大，上楼走不动，下蹲困难，医生，这是怎么回事？
袁晓英医生主治医师
您好，这是杜氏肌营养不良（DMD）的典型症状。需要进一步检查确认。
患者
医生，我们家族有类似情况，外公年轻时就不能走路了，之前说是小儿麻痹。
袁晓英医生主治医师
是的，DMD是X连锁隐性遗传，男性发病，女性为携带者。您需要做基因检测确认。
患者
医生，基因检测显示缺失19到39，这个严重吗？
袁晓英医生主治医师
基因缺失数量会影响病情严重程度。通常缺失越多，病情越重。
患者
医生，那最坏的结果是几岁不能走路，能活到多少岁？
袁晓英医生主治医师
多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。但具体情况因人而异。
患者
医生，我们想了解孩子妈妈家的亲戚，他们情况比我儿子好很多，这是怎么回事？
袁晓英医生主治医师
DMD遗传过程中会出现不同结果，可能与基因突变有关。
患者
医生，我们想去协和医院看看，您推荐吗？
袁晓英医生主治医师
协和医院是好的选择，他们有丰富的经验和专业的团队。
患者
医生，我儿子这种情况，治疗能达到怎样的效果？
袁晓英医生主治医师
DMD目前尚无特效治疗，但积极治疗可以延长寿命和提高生活质量。
患者
医生，治疗费用大概多少？
袁晓英医生主治医师
治疗费用因地区和医院而异，大约一年20到30万元。
患者
医生，我们家庭条件一般，有什么办法可以减轻费用吗？
袁晓英医生主治医师
可以考虑申请医保和补助，或者联系基金会寻求帮助。
患者
医生，我们想了解一下国产药和进口药的效果。
袁晓英医生主治医师
国产药效果与进口药相似，但价格更低。
患者
医生，国产药有什么副作用吗？
袁晓英医生主治医师
国产药副作用相对较小，但长期使用可能对肝肾有影响。
患者
医生，我们想选择国产药，可以吗？
袁晓英医生主治医师
当然可以，国产药效果不错，价格更亲民。
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袁晓英
主治医师
已认证
渠县人民医院 病理科