疾病详情
14岁的孩子在两年前出现皮肤红斑状皮疹，经多种治疗无效，基因检测显示为IMP环水解酶双功能酶缺乏症，求助于医生。
医生建议
对于IMP环水解酶双功能酶缺乏症，目前的临床认识有限，建议去上级医院如北京儿童医院的马琳教授那里进行详细的检查和治疗。在治疗过程中，除了药物治疗外，也要注意孩子的心理健康，给予足够的关爱和支持。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，避免刺激性食物和环境，定期复查和调整治疗方案。
何志华医生和患者的交流
何志华医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
IMP环水解酶双功能酶缺乏症
患者
您好，这种病症的常见表现都有哪些？
何志华医生主治医师
你好，有诊断报告吗
患者
有的
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
麻烦您看一下
患者
这是基因检测报告
何志华医生主治医师
极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识有限，极少见
患者
是这样的，刚出生的前两年身体一切正常，但是两年后皮肤出现了不规则红斑状的类似皮疹的东西
患者
*药西**用了
何志华医生主治医师
孩子现在多大了，现在怎么样
患者
经胸光纤治疗也试过
患者
14岁
患者
治疗后皮肤有所好转
患者
但过段时间后还会复发
何志华医生主治医师
最高级的就诊医院是哪个
患者
郑大一附院
何志华医生主治医师
儿童皮肤病，最高成就的是北京儿童医院的**教授
何志华医生主治医师
可以找她看看
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
就是这样的
何志华医生主治医师
皮肤病这块，我并不很在行，这么复杂的皮肤病，最好还是去上级医院看看好
患者
好的，谢谢您***，非常感谢您在百忙之中的回复和建议，祝好。
何志华医生主治医师
能力有限，没帮什么忙，惭愧
患者
非常感谢您指明了求医方向，让我们家不再像无头苍蝇一样的求医问药，这十二年确实因为孩子的皮肤问题一直心里都有道坎，孩子也因为皮肤的问题有些自卑，如能看好孩子的皮肤，我们***做什么都愿意。
患者
也提前祝您新年快*，身*****庭和睦，万事**！
何志华医生主治医师
谢谢，愿孩子***复
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何志华
主治医师
已认证
德州市立医院 小儿消化科