疾病详情
我最近做了唐筛，结果显示21-三体综合征的风险较高，医生建议做羊水穿刺检查胎儿染色体。我想了解羊水穿刺的必要性和安全性，以及21-三体综合征的具体含义和标准。同时，我有强直性脊柱炎，想知道是否会影响无创DNA检测的结果。我的21-三体综合征结果是1∶322，是否已经接近高风险？
医生建议
根据你的唐筛结果，建议进行羊水穿刺检查以更精确地评估风险。羊水穿刺是一种安全的检查方法，通常不会导致感染或流产。21-三体综合征是指第21号染色体由正常的2条变为3条，可能导致唐氏儿等问题。唐氏儿通常伴有严重的智能障碍和其他健康问题，生活不能自理，且寿命较短。你的21-三体综合征结果已经接近高风险，建议进行羊水穿刺检查。强直性脊柱炎不会影响无创DNA检测的结果。
黄小红医生和患者的交流
患者
唐筛检测,唐筛检测21-三体综合,唐筛检测21-三体综合征临界风险
黄小红医生主治医师
您好，我是黄医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情或检查报告的描述。
黄小红医生主治医师
这个21-三体已经接近高风险了，建议进一步做羊穿检查胎儿染色体
患者
你好
患者
像这种情况如果不做羊水穿刺，影响大吗？
黄小红医生主治医师
有影响
患者
这个有什么影响？
黄小红医生主治医师
毕竟唐筛的准确率不高，如果不做进一步的检查，错过了时间，孩子万一有问题就麻烦了
患者
一般会出现什么问题
黄小红医生主治医师
就是发生*氏儿啊
患者
羊水穿刺对身**造成什么影响吗
黄小红医生主治医师
这个没有什么影响，
黄小红医生主治医师
就是抽点子宫的羊水来做一个***的检查
黄小红医生主治医师
就是抽点子宫的羊水来做一个染色体的检查
患者
不会造成感染或者流产吗？
患者
会不会很疼？
黄小红医生主治医师
这个没有感觉的，不疼
黄小红医生主治医师
这个在您做羊穿的适合，医生会告诉您更多的羊穿的注意事项，还需要签字同意才做的
患者
这个21-三体综合征具体指的是什么？
患者
标准是什么？
黄小红医生主治医师
***
黄小红医生主治医师
就是孩子出生以后发生*氏综合征
黄小红医生主治医师
*氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。*氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我**生率最高的出生缺陷之一。
黄小红医生主治医师
*氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。.
黄小红医生主治医师
21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的**原因
患者
这个检测结果必须要1∶1000是吗？
黄小红医生主治医师
比值越小**，发生的机率就小
患者
明白了
黄小红医生主治医师
请问您还有其他的孕期问题需要咨询的吗？
患者
有强直性脊柱炎的做无创会影响结果吗？
黄小红医生主治医师
您本人患有这个吗？
患者
是的
患者
但是没有吃过西药，一直都靠*药调理
黄小红医生主治医师
这个不影响的
患者
不影响做无创的结果是吗？
黄小红医生主治医师
是的，不影响的
患者
能问下您是哪个医院的吗？
黄小红医生主治医师
这个无创是是查的染色体，
黄小红医生主治医师
我是**这边的妇幼保健院
患者
我在我们本地的医院咨询的，不给做，说会影响这个染色体。
黄小红医生主治医师
当地医院说羊穿会影响染色体嘛？
黄小红医生主治医师
您是想无无创DNA？
患者
是的
黄小红医生主治医师
那就直接做羊穿，这个更准确，
黄小红医生主治医师
更不影响什么
患者
毕竟我只是临界，不是高风险，所以相对想做一个零风险的检测
黄小红医生主治医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
对啊
黄小红医生主治医师
我发的图片您能***楚吗？这个是您发的结果报告，我已经很努力的在看这个数据了，每个字都看不清楚
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这个能看清楚吗
黄小红医生主治医师
可以的
患者
我的21-三体综合征结果是1∶322
黄小红医生主治医师
是的，之前模模糊糊的看到是这个比值
黄小红医生主治医师
已经接近高风险了，
患者
临界风险，别的没事，就这一个
黄小红医生主治医师
是的，我看到了
患者
已经接近高风险了吗？
黄小红医生主治医师
就是在接近高风险，也属于临界风险
黄小红医生主治医师
无创和羊穿的费用基本差不了多少，直接做羊穿更合适，这个是金标准
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黄小红
主治医师
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四川现代医院 产科