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小孩智力发育迟缓
疾病详情
我的孩子被诊断出可能是基因突变导致的先天脑发育不良引起的智力发育落后，我想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。
医生建议
对于基因突变导致的先天脑发育不良引起的智力发育落后，目前还没有特效治疗方法。我们建议通过康复训练来帮助孩子改善。同时，DHA可能对大脑发育有所帮助，但需要注意其效果还需要进一步研究。如果您打算再生一个孩子，建议在怀孕前进行产前诊断，以排查已知的基因突变位点。
代丽芳医生和患者的交流
患者
小孩智力发育迟缓
患者
代医生，您好，我在去年12月25日找您咨询我女儿智力发育问题的，当时您建议我去做核磁和基因，现结果出来了，麻烦您帮忙看看一下，谢谢
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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代丽芳医生副主任医师
您目前的检查结果考虑基因突变导致的先天脑发育不良引起的智力发育落后
患者
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患者
是因为这个吗？
代丽芳医生副主任医师
是的
患者
有没有治疗方法呢？
代丽芳医生副主任医师
孩子自己突变的，父母都是正常的
患者
是后天的吗？
患者
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代丽芳医生副主任医师
这个是先天的，没有特效治疗，目前只能做康复训练
患者
和胼胝体有关系吗？
代丽芳医生副主任医师
胼胝体是受基因突变导致的结果
代丽芳医生副主任医师
但是您如果再生育孩子或者**长大以后生育孩子都是需要提前做产前诊断的
患者
那请问代医生，康复训练有没什么好的方法呢？
代丽芳医生副主任医师
主要就是反复多次的耐心的教
代丽芳医生副主任医师
通过反复强化达到理解和记忆
患者
有没有这方面的药物可以改善的呢？
代丽芳医生副主任医师
这种先天的没有特效药
代丽芳医生副主任医师
只能靠康复训练反复强化
代丽芳医生副主任医师
可以吃点DHA
代丽芳医生副主任医师
但是不一定会有效果
患者
好的，谢谢代医生
患者
代医生，如果我们想再生一个，基因检查是在怀孕前还是怀孕中时检查，检查什么项目呢？
代丽芳医生副主任医师
怀孕前找妇产科的大夫咨询他们能不能帮您做产前诊断，如果他们同意帮您做，您再回家去准备怀孕。另外产前诊断只能排查已知的UGGT1基因突变位点，不能排除其他基因突变，不能绝对保证下一个孩子一定没有任何问题
患者
这种突变的几率是多少呢？
代丽芳医生副主任医师
您这个情况概率目前无法预估
患者
象我们这种情况的多吗？
代丽芳医生副主任医师
人群中不多，但是我们见的很多
患者
代医生，最后想请问一下，孩子长大后与正常的差别大吗？
代丽芳医生副主任医师
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患者：女 11岁
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接诊医生
擅长: 癫痫、抽搐、发热抽搐、热性惊厥、免疫性脑炎、脑瘫、发育落后、智力障碍、运动障碍、抽动症、注意力缺陷、多动症、先天遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊断治疗和遗传咨询
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代丽芳
副主任医师
已认证
首都医科大学附属北京儿童医院 小儿神经内科