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戈谢病,孩子2013患血小板减少,孩子2013患血小板减少正,*******月因肚子疼,检查出脾大,伴血小板减少,骨髓穿刺检查正常,葡萄糖脑苷脂酶检查正常,但是,在基因检查时,基因表明,携带戈谢病相关的基因突变,大夫说是患有戈谢病

疾病详情

我孩子最近总是感到疲乏,食欲不振,去医院检查后发现可能患有某种罕见疾病,需要进一步诊断和治疗。作为一位关心孩子健康的家长,我想了解更多关于这种疾病的信息。

医生建议

根据患者描述,可能是酶缺乏症,需要通过对症治疗和酶替代疗法进行治疗。建议去大型医院如上海儿童医学中心或北京协和医院的血液科就诊。保持良好的生活习惯,避免感染,定期复查,按时服药。

卢亚亨医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
戈谢病,孩子2013患血小板减少,孩子2013患血小板减少正,*******月因肚子疼,检查出脾大,伴血小板减少,骨髓穿刺检查正常,葡萄糖脑苷脂酶检查正常,但是,在基因检查时,基因表明,携带戈谢病相关的基因突变,大夫说是患有戈谢病
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
那就需要考虑这个病了
患者
那如何治疗呢?
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
目前这个主要通过对症治疗,酶替代疗法,没有一次性根治的办法,你最好去大点的医院比如**儿童医学中心就诊
患者
检测葡萄糖脑苷脂酶在正常值呀?
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
这个有些早期不一定会表现出来
患者
我想到**医院看病。
患者
**有这方面的专家吗?
患者
在吗?
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
有啊,你去他们血液科就诊
患者
能帮忙推荐几位专家吗?拜托了。
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
可以看看**教授的号
患者
是**医院的吗?
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
对啊
患者
网上怎么查不到**教授的名字呀?
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
这个就不清楚了
患者
301医院的**教授怎么样了
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
也还可以
患者
***教授治疗这方面的疾病吗?
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
不熟悉哈
患者
就诊时需要带什么材料?
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
检查报告带上,还有娃娃的身份证或者户口本
患者
两会结束,外地人员能进**吗?
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
可以
患者
谢谢你
患者
**医院只查的***教授,
卢亚亨卢亚亨医生副主任医师
那就先挂上在说
患者
好的
卢亚亨医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 熟练诊治各种儿内科常见病、多发病如发热、腹泻、胃肠炎、皮疹、血便、慢性咳嗽、甲流、哮喘、头晕胸闷等,对儿童心血管疾病如川崎病、心肌炎、心律失常、先心病、晕厥等随访管理有丰富经验。

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卢亚亨
卢亚亨
副主任医师

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成都市妇女儿童中心医院 小儿内科