疾病详情
两岁宝宝血氨高，智力和语言发育迟缓，可能是由于遗传代谢性疾病或肝病引起的，需要进行基因检测和串联质谱检测来确定具体原因，目前正在接受药物治疗和康复训练。
医生建议
根据检查结果，宝宝可能患有遗传代谢性疾病，如自闭症等。我们需要进行长期的药物治疗和康复训练来控制病情和改善宝宝的生活质量。同时，家长也需要给予宝宝足够的关爱和支持，帮助他们克服困难。
何志华医生和患者的交流
患者
宝宝血氨高的表现症状
何志华医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
两岁宝宝血氨高
患者
遗传代谢串联正常是怎么回事
何志华医生主治医师
孩子有什么基础疾病吗
患者
发育迟缓
患者
基础病没得过什么病啊
何志华医生主治医师
肝功正常吗
患者
正常
何志华医生主治医师
智力怎么样
患者
现在就是孤独症智力他也不会说也听不别人说话也不给别人玩
何志华医生主治医师
血氨高到什么程度
何志华医生主治医师
能发报告吗
患者
血氨高是会导致发育迟缓吗
患者
180
何志华医生主治医师
会的
何志华医生主治医师
有化验单吗
患者
那这血氨高是什么原因引起的是先天的吗
何志华医生主治医师
还是先天代谢性疾病
何志华医生主治医师
包括自闭症
何志华医生主治医师
基因有没有查
患者
代谢疾病那串联质谱检测不出来吗
患者
没查基因
何志华医生主治医师
有可能
何志华医生主治医师
最好查一下基因
患者
就是说后期的发育迟缓都跟这有关系吗
何志华医生主治医师
不一定
何志华医生主治医师
血氨升高不会造成自闭症
何志华医生主治医师
可能还有其他原因
何志华医生主治医师
血氨升高的原因没有明确
患者
那这血氨只有查基因才能测出来吗
患者
如果是先天的怎么治疗呢
何志华医生主治医师
先天性没有好的办法
患者
就是得长期吃药控制了吗
患者
基因和串联质谱有什么区别
何志华医生主治医师
有的，串联质谱只是代谢
何志华医生主治医师
基因是遗传
患者
血氨高的话一般有什么症状啊
何志华医生主治医师
影响神经
患者
**常吃睡玩的都没事啊
何志华医生主治医师
查过几次血氨
患者
就这一次
患者
说建议住院先把血氨降下去
何志华医生主治医师
可能是暂时性的，比如受食物蛋白影响，再复查一下
患者
如果是遗传的话以后会越来越严重吗
何志华医生主治医师
只能说有可能
患者
那咳嗽吃着药对结果有影响吗
何志华医生主治医师
没有
患者
这吃着药在配合康复训练效果怎么样
何志华医生主治医师
自闭症就是训练
患者
如果一直吃着药控制着血氨还会损伤神经吗
何志华医生主治医师
不会
患者
那就是说一直控制着他的智力就不会损伤的越来越严重
何志华医生主治医师
对
患者
这必须得长期吃药了吗，如果输液下去了还要一直吃药吗
何志华医生主治医师
只是查了一次，不一定高
患者
除了遗传还有什么可能影响到血氨啊
何志华医生主治医师
肝病
患者
这个值是不是*高了
患者
像这种小孩子血氨高常见吗
何志华医生主治医师
不常见
何志华医生主治医师
不算*高
患者
如果是遗传问题的话血氨值得多高啊
何志华医生主治医师
有轻有重的
患者
**，谢谢
患者
血氨高除了影响神经还有别的症状吗
何志华医生主治医师
没有了
患者
就是平常吃饭什么的都是正常的，只会影响智力发育说话那方面
何志华医生主治医师
也会影响意识，学习能力
患者
意识指哪方面
何志华医生主治医师
比如说昏迷
患者
他目前没出现过别的症状
何志华医生主治医师
目前意识是好的，所以建议复查一下，不一定有事
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何志华
主治医师
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德州市立医院 小儿消化科