疾病详情
我的宝宝在足底血检查中发现了耳聋基因的一项杂合突变，听力筛查结果正常，但我担心这是否会影响他的听力，需要注意什么？
医生建议
对于宝宝的耳聋基因杂合突变，单个杂合子通常不影响听力，但需要注意配偶是否有相同基因突变，避免产生纯合子导致耳聋。虽然感冒发热和外伤可能影响听力，但这只是一个概率问题。建议定期随诊，主动筛查排除基因突变。
黄智顺医生和患者的交流
患者
足底血检查有一项耳聋基因杂合突变
黄智顺医生主治医师
您好,感谢您的信任!!!
患者
你好
黄智顺医生主治医师
听力筛查结果怎么样
患者
我想咨询一下，足底血检查耳聋基因有一项杂合突变严重吗
患者
采足底血时测听力正常，42天检查听力也没问题
黄智顺医生主治医师
目前只能说明有突变基因，但还要结合是否有临床症状
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这个是二胎，一胎那个时候不查耳聋基因
患者
我们的大孩子可是挺好
患者
但是二胎却有这一项，我担心会不会耳聋或者听力下降
黄智顺医生主治医师
你好，单个杂**一般不影响听力，只是注意以后配偶是否有相同基因突变，如果两个相同产生纯**就有可能耳聋
患者
也就是听力不会下降或者丧失，我这样理解对吗？接下来还需要带他做其他检查吗？
黄智顺医生主治医师
您好,感谢您的信任!!!
患者
还需要带他做其他检查吗
黄智顺医生主治医师
是的，单一一个突变，且听力筛查通过了，听力没有影响，但因为只是基因所以存在遗传问题，如果两个单一突变都同时遗传到下一代就有可能影响听力了
患者
随着他成长，这一项基因会不会变正常了啊
黄智顺医生主治医师
您好,感谢您的信任!!!
黄智顺医生主治医师
抱歉，不会的，基因携带是终身的
患者
你说的两个单一突变是两个代码一样的突变吗？
黄智顺医生主治医师
是的
患者
如果以后配偶也有杂合突变，如果代码不一样就不会影响下一代听力对吧？
患者
我看注意事项说不能高烧，不能撞击头部，因为孩子避免不了感冒发烧，假如出现发烧碰撞这种情况就一定会影响听力吗？
黄智顺医生主治医师
不一定，cjb2就是个基因片段，多个突变也有可能影响的。至于感冒发热，外伤，是否影响这是一个概率问题
患者
概率高吗医生
黄智顺医生主治医师
抱歉，这方面没相关数据
患者
还有必要做其他检查吗
患者
这样看能看出我和我对象谁有这方面基因吗？
黄智顺医生主治医师
暂时没有
黄智顺医生主治医师
只能主动筛查排除
患者
我定期去医院给他检测听力，需要检测几年呢？
黄智顺医生主治医师
儿童定期儿保随诊就好了
患者
是不是我们的第一个孩子也可能有这个基因，也可能没有这个基因对吧
黄智顺医生主治医师
是的
黄智顺医生主治医师
因为基因是父母遗传的
患者
好的谢谢医生，辛苦了
黄智顺医生主治医师
不客气
患者
嗯嗯懂了感谢
黄智顺医生主治医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
黄智顺医生的问诊记录
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31
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11
患者：女 3岁
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黄智顺
主治医师
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中山市南朗医院 小儿内科