疾病详情
宝宝苯丙氨酸筛查结果偏高，咨询确诊及后续治疗方案。患者男性19天
医生建议
苯丙氨酸筛查结果偏高，可能为遗传代谢病，需进行基因检测确诊。确诊后需终身饮食控制，避免含苯丙氨酸的食物，对后代有遗传风险，需注意。
吕静医生和患者的交流
患者
宝宝苯丙氨酸筛查第一次2.39，第二次2.63，能确诊吗？
吕静医生副主任医师
基本上可以确诊了，需要进一步做基因检测确认。
患者
为什么是基本上呢？
吕静医生副主任医师
因为偶尔会有复查值变化的情况，但这种情况很少见。
患者
那我是不是需要做基因筛查呢？
吕静医生副主任医师
有必要，可以排除其他可能性。
患者
基因筛查怎么做？
吕静医生副主任医师
通过抽宝宝的血进行检测。
患者
费用大概多少？
吕静医生副主任医师
几千元左右。
患者
确诊后是重度的吗？
吕静医生副主任医师
确诊后需要终身饮食控制。
患者
饮食上要注意什么？
吕静医生副主任医师
饮食忌口，避免含苯丙氨酸的食物。
患者
长大后还用控制饮食吗？
吕静医生副主任医师
是的，需要终身控制。
患者
对后代有遗传风险吗？
吕静医生副主任医师
不一定，需要先确诊。
患者
那下一步该怎么做呢？
吕静医生副主任医师
首先进行基因检测确诊。
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吕静
副主任医师
已认证
滨州市第二人民医院 小儿内科