我本身患有遗传性多发,我本身患有遗传性多发性骨软骨瘤疾病，现在怀孕了，想咨询一下孕期无创DNA和羊水穿刺是否能够检查出胎儿是否遗传了这种疾病，还有就是羊水穿刺的费用以及风险性等
疾病详情
患有遗传性多发性骨软骨瘤，怀孕后想了解胎儿是否可能遗传此病。患者女性30岁
医生建议
遗传性多发性骨软骨瘤为单基因遗传病，需进行基因型检查和羊水穿刺以评估胎儿遗传风险。建议咨询产前诊断门诊，查外显子费用约5000元。生活建议：保持良好生活习惯，定期产检。
于彦丽医生和患者的交流
患者
您好，我患有遗传性多发性骨软骨瘤，现在怀孕了，想咨询一下无创DNA和羊水穿刺是否能检查出胎儿是否遗传了这种疾病。
于彦丽医生主任医师
您好，遗传性多发性骨软骨瘤是一种单基因遗传病。您需要先查一下自己的基因型，然后在孕18周时做羊水穿刺，检查胎儿的染色体看是否有携带相同的位点。
患者
请问查基因需要做什么检查？
于彦丽医生主任医师
您需要到大医院产前诊断科，进行遗传咨询。
患者
查基因的费用大概多少？
于彦丽医生主任医师
查外显子的费用大约在5000元左右。
患者
医生，我该去医院的哪个科室咨询呢？
于彦丽医生主任医师
您先到产科，他们会告诉您具体去哪个门诊。
患者
好的，谢谢医生。
于彦丽医生的问诊记录
-
总交流次数
9
医生回复次数
5
患者：女 45岁
-
总交流次数
12
医生回复次数
8
患者：女 45岁
-
总交流次数
8
医生回复次数
5
患者：女 34岁
-
总交流次数
44
医生回复次数
23
患者：男 42岁
-
总交流次数
14
医生回复次数
8
患者：女 34岁
-
总交流次数
47
医生回复次数
23
患者：女 37岁
-
总交流次数
28
医生回复次数
13
患者：女 32岁
-
总交流次数
60
医生回复次数
28
患者：女 38岁
-
总交流次数
42
医生回复次数
18
患者：女 25岁
-
总交流次数
38
医生回复次数
19
患者：女 37岁
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
于彦丽
主任医师
已认证
七台河市人民医院 产科