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我的孩子被诊断出复合杂合突变,想了解这对苯丙酮尿症的影响,父母的基因是否是遗传下来的,如何区分基因携带者和基因变异?
根据孩子的基因检测结果,苯丙酮尿症的诊断已经确定。需要注意的是,父母的致病基因很可能是遗传下来的。对于治疗,苯丙氨酸限制饮食是关键。同时,定期监测孩子的血液中苯丙氨酸的水平非常重要。生活中,避免给孩子食用高蛋白食物,鼓励多吃水果和蔬菜。
中国人民解放军第105医院 产科
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