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基因检测咨询

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我的孩子被诊断出复合杂合突变,想了解这对苯丙酮尿症的影响,父母的基因是否是遗传下来的,如何区分基因携带者和基因变异?

医生建议

根据孩子的基因检测结果,苯丙酮尿症的诊断已经确定。需要注意的是,父母的致病基因很可能是遗传下来的。对于治疗,苯丙氨酸限制饮食是关键。同时,定期监测孩子的血液中苯丙氨酸的水平非常重要。生活中,避免给孩子食用高蛋白食物,鼓励多吃水果和蔬菜。

赵旭亮医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
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患者
您好,这是我们家三口的基因检测报告,孩子苯丙氨酸值高 本地医院说是基因遗传, 您帮看下这个结果 是基因遗传吗?
赵旭亮赵旭亮医生主治医师
您好有时间回复您
赵旭亮赵旭亮医生主治医师
这个是确诊的
赵旭亮赵旭亮医生主治医师
复合杂合突变
赵旭亮赵旭亮医生主治医师
父母各给一个基因给孩子
患者
基因变异和基因突变一样吗?
赵旭亮赵旭亮医生主治医师
一样
患者
父母的基因是遗传了上一代还是 后天变异的
赵旭亮赵旭亮医生主治医师
那不知道 应该是遗传
患者
两个致病基因都是苯丙酮尿症相关变异 如果两个不是同一种病的相关变异 是不是孩子就不会是苯丙酮尿症?😥
赵旭亮赵旭亮医生主治医师
是的 可以这么理解
患者
基因携带者和基因变异 怎么理解😂
患者
要想知道父母的致病基因是遗传下来的还是 变异的是不是需要上一代做基因检测?
赵旭亮赵旭亮医生主治医师
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擅长: 胎儿发育异常,唐筛,无创,遗传病,染色体,基因。

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赵旭亮
赵旭亮
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中国人民解放军第105医院 产科