基因突变与苯丙酮尿症：医生解答-京东健康

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我的孩子被诊断出复合杂合突变，想了解这对苯丙酮尿症的影响，父母的基因是否是遗传下来的，如何区分基因携带者和基因变异？

就诊科室：产科

医生建议

根据孩子的基因检测结果，苯丙酮尿症的诊断已经确定。需要注意的是，父母的致病基因很可能是遗传下来的。对于治疗，苯丙氨酸限制饮食是关键。同时，定期监测孩子的血液中苯丙氨酸的水平非常重要。生活中，避免给孩子食用高蛋白食物，鼓励多吃水果和蔬菜。

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患者

我想了解一下，我的孩子被诊断出复合杂合突变，这是什么意思？

医生

这意味着孩子从父母那里各继承了一个致病基因，导致了苯丙酮尿症的发生。

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我想知道胎儿上唇未见明显连续中断的检查结果意味着什么？患者女性32岁

就诊科室：产科

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医生建议：根据检查结果，胎儿没有显示出唇腭裂或兔唇的迹象。因此，目前无需过度担心这些问题。建议你继续进行定期产前检查，并遵循医生的建议进行健康的生活方式和饮食习惯，以确保你和宝宝的健康。

赵旭亮

主治医师

中国人民解放军第105医院

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我想知道四维彩超结果中是否能确定胎儿性别，目前只有头部、脊椎和脚部的图像。

就诊科室：产科

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医生建议：根据提供的四维彩超图像，目前无法确定胎儿的性别。建议再次进行超声波检查，或者等待到更晚的孕期进行性别鉴定。同时，保持良好的孕期保健和饮食习惯，以确保胎儿的健康发育。

赵旭亮

主治医师

中国人民解放军第105医院

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我想了解多发性软骨瘤的遗传问题，我的父母没有家族遗传史，但我和我的孩子都有这个病，能否通过产前筛查来检测胎儿是否有这个病？

就诊科室：产科

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医生建议：对于多发性软骨瘤这种罕见的遗传性疾病，首先需要进行基因检测来确定致病基因。然后，可以在怀孕12周以后进行绒毛取样或在18周进行羊水穿刺来进行产前诊断。如果胎儿没有携带致病基因，那么它就不会患上多发性软骨瘤。建议患者和家属积极配合医生进行基因检测和产前诊断，以便更好地管理和预防该疾病的发生。

赵旭亮

主治医师

中国人民解放军第105医院

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文章羊水穿刺注意事项

羊水穿刺疼么羊水穿刺一般不会太疼，但也因人而异，有些准妈妈对疼痛比较敏感，或者比较紧张，可能就会觉得有疼痛感。羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不必担心会对胎儿造成伤害，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。由于不使用麻药，有些准妈妈在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，有些准妈妈可能会感觉不到任何不适，是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。羊水穿刺需要空腹么一般羊水检查不需要空腹，因为羊水上的活细胞、清液等不受饮食的影响，但最好上午就去，因为就诊之后不能马上做穿刺，需要做一些检查，比如血常规、传染病四项、凝血等，以确定孕妇的情况，需检查之后再决定是否实施穿刺。羊水穿刺前注意事项 1、若术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况，请在术前登记时告知医生。 2、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。羊水穿刺当天该做什么 1.物品准备，进行穿刺检查当天要带齐之前所有的化验报告及身份证，挂号等。 2.必须吃早餐，吃点清淡的，别吃得过于油腻。 3.最好要有家人的陪同，在丈夫或其他家人的陪同下前往，一个避免发生意外，再就是缓解孕妈的紧张情绪。 4.进入医院需要戴口罩，并量体温。 5.如果能带一个水杯更好，医院有热水，冬天干燥及时补充温水。 5.在做完检查后，孕妈需要休息观察半个小时，记得回家之后当天不要洗澡。羊水穿刺后注意事项 1、术后至少静坐休息30分钟后，方可乘车回家；外地病人当晚最好能在医院的旅馆附近休息，隔天后再回家，避免术后过于劳累。 2、术后要注意多休息，避免剧烈运动以及搬运重物等体力劳动。 3、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，应速到医院就诊。

赵旭亮

主治医师

中国人民解放军第105医院

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赵旭亮

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产科

三甲

中国人民解放军第105医院

专业擅长：胎儿发育异常，唐筛，无创，遗传病，染色体，基因。

好评率：99% 接诊量：641

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