我想了解多发性软骨瘤的遗传问题，我的父母没有家族遗传史，但我和我的孩子都有这个病，能否通过产前筛查来检测胎儿是否有这个病？
就诊科室： 产科
对于多发性软骨瘤这种罕见的遗传性疾病，首先需要进行基因检测来确定致病基因。然后，可以在怀孕12周以后进行绒毛取样或在18周进行羊水穿刺来进行产前诊断。如果胎儿没有携带致病基因，那么它就不会患上多发性软骨瘤。建议患者和家属积极配合医生进行基因检测和产前诊断，以便更好地管理和预防该疾病的发生。
问答详情
问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
相关问诊
月经不规律，停经一周多，吃避孕药后喝酒，担心药效和是否怀孕。患者女性22岁
就诊科室：产科
总交流次数：11
如果月经推迟超过一周，建议进行怀孕测试，尤其是考虑到您之前的避孕药使用和饮酒情况。同时，保持健康的生活方式和规律的作息也对生殖健康有益。
赵旭亮
主治医师
中国人民解放军第105医院
查看详情
我想知道胎儿上唇未见明显连续中断的检查结果意味着什么？患者女性32岁
就诊科室：产科
总交流次数：9
根据检查结果，胎儿没有显示出唇腭裂或兔唇的迹象。因此，目前无需过度担心这些问题。建议你继续进行定期产前检查，并遵循医生的建议进行健康的生活方式和饮食习惯，以确保你和宝宝的健康。
赵旭亮
主治医师
中国人民解放军第105医院
查看详情
我想了解多发性软骨瘤的遗传问题，我的父母没有家族遗传史，但我和我的孩子都有这个病，能否通过产前筛查来检测胎儿是否有这个病？
就诊科室：产科
总交流次数：60
对于多发性软骨瘤这种罕见的遗传性疾病，首先需要进行基因检测来确定致病基因。然后，可以在怀孕12周以后进行绒毛取样或在18周进行羊水穿刺来进行产前诊断。如果胎儿没有携带致病基因，那么它就不会患上多发性软骨瘤。建议患者和家属积极配合医生进行基因检测和产前诊断，以便更好地管理和预防该疾病的发生。
赵旭亮
主治医师
中国人民解放军第105医院
查看详情
桂公网安备 45050202000590号 桂ICP备202200128号-5