当前位置:

京东健康 >

找医生 >

赵旭亮 >

多发性软骨瘤的遗传问题及产前筛查

疾病详情
我想了解多发性软骨瘤的遗传问题,我的父母没有家族遗传史,但我和我的孩子都有这个病,能否通过产前筛查来检测胎儿是否有这个病?
就诊科室: 产科
医生建议
对于多发性软骨瘤这种罕见的遗传性疾病,首先需要进行基因检测来确定致病基因。然后,可以在怀孕12周以后进行绒毛取样或在18周进行羊水穿刺来进行产前诊断。如果胎儿没有携带致病基因,那么它就不会患上多发性软骨瘤。建议患者和家属积极配合医生进行基因检测和产前诊断,以便更好地管理和预防该疾病的发生。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
登录查看该医生的全部信息 >
扫码登录
微信扫码,随时提问
患者
我想了解多发性软骨瘤的遗传问题,我的父母没有家族遗传史,但我和我的孩子都有这个病。
医生
多发性软骨瘤是一种罕见的遗传性疾病,可能由基因突变引起。即使父母没有家族遗传史,仍然可能发生基因突变。
相关问诊

我想知道胎儿上唇未见明显连续中断的检查结果意味着什么?患者女性32岁

就诊科室:产科

总交流次数:9

医生建议:根据检查结果,胎儿没有显示出唇腭裂兔唇的迹象。因此,目前无需过度担心这些问题。建议你继续进行定期产前检查,并遵循医生的建议进行健康的生活方式和饮食习惯,以确保你和宝宝的健康。

赵旭亮

主治医师

中国人民解放军第105医院

查看详情

我想知道四维彩超结果中是否能确定胎儿性别,目前只有头部、脊椎和脚部的图像。

就诊科室:产科

总交流次数:22

医生建议:根据提供的四维彩超图像,目前无法确定胎儿的性别。建议再次进行超声波检查,或者等待到更晚的孕期进行性别鉴定。同时,保持良好的孕期保健和饮食习惯,以确保胎儿的健康发育。

赵旭亮

主治医师

中国人民解放军第105医院

查看详情

我想了解多发性软骨瘤的遗传问题,我的父母没有家族遗传史,但我和我的孩子都有这个病,能否通过产前筛查来检测胎儿是否有这个病?

就诊科室:产科

总交流次数:60

医生建议:对于多发性软骨瘤这种罕见的遗传性疾病,首先需要进行基因检测来确定致病基因。然后,可以在怀孕12周以后进行绒毛取样或在18周进行羊水穿刺来进行产前诊断。如果胎儿没有携带致病基因,那么它就不会患上多发性软骨瘤。建议患者和家属积极配合医生进行基因检测和产前诊断,以便更好地管理和预防该疾病的发生。

赵旭亮

主治医师

中国人民解放军第105医院

查看详情
相关文章

文章 羊水穿刺注意事项

羊水穿刺疼么 羊水穿刺一般不会太疼,但也因人而异,有些准妈妈对疼痛比较敏感,或者比较紧张,可能就会觉得有疼痛感。 羊水穿刺过程不需要麻醉,因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛,类似于刺手指取血的痛感,是可以承受的痛感。不必担心会对胎儿造成伤害,在这个过程中,医生会在B超监控下小心避开胎儿。 由于不使用麻药,有些准妈妈在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧,或是有刺痛或压迫感,有些准妈妈可能会感觉不到任何不适,是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。 羊水穿刺需要空腹么 一般羊水检查不需要空腹,因为羊水上的活细胞、清液等不受饮食的影响,但最好上午就去,因为就诊之后不能马上做穿刺,需要做一些检查,比如血常规、传染病四项、凝血等,以确定孕妇的情况,需检查之后再决定是否实施穿刺。 羊水穿刺前注意事项 1、若术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况,请在术前登记时告知医生。 2、如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在术前登记时告知医生。 羊水穿刺当天该做什么 1.物品准备,进行穿刺检查当天要带齐之前所有的化验报告及身份证,挂号等。 2.必须吃早餐,吃点清淡的,别吃得过于油腻。 3.最好要有家人的陪同,在丈夫或其他家人的陪同下前往,一个避免发生意外,再就是缓解孕妈的紧张情绪。 4.进入医院需要戴口罩,并量体温。 5.如果能带一个水杯更好,医院有热水,冬天干燥及时补充温水。 5.在做完检查后,孕妈需要休息观察半个小时,记得回家之后当天不要洗澡。 羊水穿刺后注意事项 1、术后至少静坐休息30分钟后,方可乘车回家;外地病人当晚最好能在医院的旅馆附近休息,隔天后再回家,避免术后过于劳累。 2、术后要注意多休息,避免剧烈运动以及搬运重物等体力劳动。 3、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,应速到医院就诊。

赵旭亮

主治医师

中国人民解放军第105医院

1349 人阅读
查看详情