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小脑垂体偏低与17号染色体新发重复的治疗方案

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孩子不太会说话,特别淘气,有点多动,不听话,学习没有注意力,感觉智力也有影响。请问这是什么原因?
就诊科室: 小儿神经内科
医生建议
根据症状和基因报告,孩子可能患有小脑垂体偏低17号染色体新发重复。这两种情况都可能导致发育迟缓和多动症。治疗上,小脑垂体偏低不需要特殊治疗,而17号染色体新发重复主要通过康复训练来改善。康复训练包括物理治疗、语言治疗和认知训练等。同时,使用中药静灵口服液可以帮助改善多动症状。生活上,家长需要给予孩子更多的关爱和耐心,创造一个稳定和支持的环境,帮助孩子更好地适应和发展。
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孩子不太会说话,特别淘气,有点多动,不听话,学习没有注意力,感觉智力也有影响。
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这些症状可能与小脑垂体偏低和17号染色体新发重复有关。
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癫痫患儿的睡眠障碍是普通儿童的 12 倍,睡眠质量差会影响患儿白天的警觉性、行为、学习、认知功能和生活质量,也会对父母的健康和生活质量产生不利影响。 以下方面有利于改善癫痫患儿的睡眠质量: 通过遮蔽光线(使用厚窗帘或遮光百叶窗)可以帮助儿童入睡。 晚上 8 点前关闭所有屏幕,因为蓝光光谱抑制内源性褪黑激素释放。 建立放松的睡前习惯,如洗澡、看书、听音乐、在通风良好的房间保持舒适的温度等。 有持续睡眠行为问题(如拒绝上床、不愿呆在自己的床上)的儿童可能需要儿童心理学家的指导。 旅行不可避免地会干扰睡眠,长途旅行时应提前计划(尤其是出国),如旅行目的地的时差较大,应在旅行前几周逐渐改变患儿的服药时间。

杨光

主任医师

中国人民解放军总医院

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文章 儿童视神经脊髓炎谱系疾病诊治进展

儿童视神经脊髓炎谱系疾病诊治进展 解放军总医院儿科医学部 杨光 视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是中枢神经系统炎性疾病,特征为免疫介导的严重脱髓鞘及轴突损伤,主要累及视神经和脊髓,虽然在儿童不很多见,但其复发率及致残率较高,治疗相对比较棘手。 NMOSD 无准确流行病学数据,在不同研究中,其患病率为 1-5/100,000·年,非白种人更易感,女性明显高发,青壮年居多,但也见于儿童和老年人。 2015 年国际 NMO 诊断小组制定了新的 NMOSD 诊断标准,取消了 NMO 的单独定义,将 NMO 与单发或复发性视神经炎(ON)、单发或复发性长节段横贯性脊髓炎(LETM)、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身抗体阳性的 ON 或 LETM 等统一命名为 NMOSD。 NMOSD 的治疗包括急性期治疗和序贯治疗。对于 NMOSD 急性发作或复发的患者,建议初始治疗时静脉给予大剂量甲泼尼龙。对于症状严重且糖皮质激素治疗无效的患者,建议予以血浆置换或大剂量丙种球蛋白治疗。 序贯治疗的目的为预防复发,减少神经功能障碍累积。对于 AQP4-IgG 阳性的 NMOSD 以及 AQP4-IgG 阴性的复发型 NMOSD 应早期预防治疗。利妥昔单抗(RTX)和吗替麦考酚酯(MMF)被推荐为序贯治疗的一线药物,由于硫唑嘌呤的副作用和起效偏慢,建议作为二线药物。就有效性来说,RTX 最优。耐受性来说,MMF 耐受性最好,RTX 次之,而环磷酰胺(CXT)耐受性最差。而小剂量环孢素 A(CSA)是有潜力的治疗难治性 NMOSD 的选择。 RTX 是一种针对 B 细胞表面 CD20 的单克隆抗体,B 细胞消减治疗能减少 NMOSD 的复发和减缓神经功能障碍进展,具有显著疗效。国内治疗经验表明,小剂量 RTX 对预防 NMOSD 仍有效,且副反应小,花费相对较少。小剂量 RTX 对成人 NMOSD 有效,对于体表面积更小的儿童而言,小剂量 RTX 更应作为临床剂量的优化选择。我中心用法为: RTX 100mg/m2 静脉点滴,1 次/周,连用 3-4 周。大部分患儿治疗后可维持 B 淋巴细胞消减 3~6 个月,可根据 CD19+细胞监测 B 淋巴细胞,若 CD19+细胞>1%可重复应用。 对于 AQP4 抗体血清阳性的患者,包括出现单次发作的患者,复发风险风险较高,免疫抑制治疗通常持续至少 5 年。但是,考虑到 NMOSD 后果往往严重,一些专家提出可终生治疗,其他专家建议,免疫抑制的疗程应根据发作和残疾的严重程度具体调整。 总的来说,AQP4-IgG 的检测对于诊断 NMOSD 具有重要意义,而 AQP4-IgG 阴性的 NMOSD 有待进一步研究。儿童 NMOSD 的急性期及预防复发期的治疗药物目前没有建立最佳剂量、持续时间和治疗顺序。随着我们对 NMOSD 发病机制了解的加深,各种药物作用靶点不断出现,更加需要前瞻性的研究来帮助我们选择合适的治疗药物。

杨光

主任医师

中国人民解放军总医院

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