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10个月大的婴儿未能站立,基因检测显示SMN2突变,可能患有脊肌萎缩症(SMA),如何诊断和管理?
根据基因检测结果,孩子可能患有脊肌萎缩症(SMA),需要及时使用诺西那生(Nusinersen)进行治疗,并配合物理治疗和呼吸支持。同时,保持良好的营养状态和避免感染也非常重要。早期诊断和治疗是关键,以防止肌肉萎缩、呼吸衰竭和其他并发症的发生。
德州市立医院 小儿消化科
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