当前位置:首页>德州市立医院>何志华>

小孩肌萎缩smn2

疾病详情

10个月大的婴儿未能站立,基因检测显示SMN2突变,可能患有脊肌萎缩症(SMA),如何诊断和管理?

医生建议

根据基因检测结果,孩子可能患有脊肌萎缩症(SMA),需要及时使用诺西那生(Nusinersen)进行治疗,并配合物理治疗和呼吸支持。同时,保持良好的营养状态和避免感染也非常重要。早期诊断和治疗是关键,以防止肌肉萎缩、呼吸衰竭和其他并发症的发生。

何志华医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
小孩肌萎缩smn2
何志华何志华医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题?
患者
我小孩肌萎缩
何志华何志华医生主治医师
脊肌萎缩症吗
患者
前几天做了基因检查,结果诊断为smn2
患者
目前10个月了,还是没有站立的意向
患者
老师,有电话吗?
何志华何志华医生主治医师
你好,平台不允许电话私连
患者
你还行不行了?
何志华何志华医生主治医师
什么意思
患者
就是这个症状是你擅长的领域吗?
患者
算了,你这半天不带回话的,估计够呛
何志华何志华医生主治医师
脊肌萎缩症属于罕见病,我见过不到十个
何志华医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 对儿童常见疾病,如肺炎、哮喘、鼻炎、腺样体肥大、过敏性紫癜、川崎病、血小板减少症、肾病综合征、矮小症、性早熟、脑炎、癫痫、泌尿系感染、贫血、手足口病、疱疹性咽峡炎、水痘、新冠肺炎以及生长发育过程中的各种问题,如抽动障碍、多动障碍、行为异常等的诊治有丰富临床经验。擅长急慢性腹泻、便秘、胃炎、肠炎、黄疸、胃食管返流、食物过敏、腹痛呕吐便血的鉴别诊断以及儿童营养的相关指导。

好评率

99%

在线问诊量

2.4万
立即咨询

扫码关注医生

关注贺翠萍医生,方便随时提问
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号

何志华
何志华
主治医师

已认证

德州市立医院 小儿消化科