孩子现在快5岁了，检&******;&******;,孩子现在快5岁了，检查结果为基因突变，现在还不能说话，只会叫爸爸妈妈，走路步态不好，手不灵活，智力只相当于一岁左右的娃。请问医生有没有医治的可能性？
疾病详情
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形，小脑发育不良和癫痫，已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫，询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
医生建议
孩子的情况是CASK基因突变导致的小头畸形和癫痫，目前治疗主要为对症处理，抗癫痫药物如左乙拉西坦和丙戊酸钠已见成效，应继续使用。考虑到康复，建议在专业机构进行长期训练。生活上，孩子需要保证休息，定期复查，保持均衡饮食，避免癫痫发作时的安全隐患。持续的康复训练将有助于病情改善。请保持乐观，我们会一起面对这个挑战。
陈鹏医生和患者的交流
患者
孩子现在快5岁了，检&******;&******;,孩子现在快5岁了，检查结果为基因突变，现在还不能说话，只会叫爸爸妈妈，走路步态不好，手不灵活，智力只相当于一岁左右的娃。请问医生有没有医治的可能性？
陈鹏医生主治医师
您好在吗
患者
在
患者
请您帮看看，现在孩子有没有医治的可能？
陈鹏医生主治医师
你发的图片打不开
患者
检查结果显示为CASK基因序列杂合突变，导致小头畸形，小脑发育不良，全面发育迟缓，伴有癫痫。
患者
检查结果显示为CASK基因序列杂合突变，导致小头畸形，小脑发育不良，全面发育迟缓，伴有癫痫。
患者
检查结果显示为CASK基因序列杂合突变，导致小头畸形，小脑发育不良，全面发育迟缓，伴有癫痫。
患者
检查结果显示为CASK基因序列杂合突变，导致小头畸形，小脑发育不良，全面发育迟缓，伴有癫痫。
患者
检查结果显示为CASK基因序列杂合突变，导致小头畸形，小脑发育不良，全面发育迟缓，伴有癫痫。
患者
检查结果显示为CASK基因序列杂合突变，导致小头畸形，小脑发育不良，全面发育迟缓，伴有癫痫。
患者
检查结果显示为CASK基因序列杂合突变，导致小头畸形，小脑发育不良，全面发育迟缓，伴有癫痫。
患者
检查结果显示为CASK基因序列杂合突变，导致小头畸形，小脑发育不良，全面发育迟缓，伴有癫痫。
陈鹏医生主治医师
这种只能对症处理
陈鹏医生主治医师
基因的问题没法完全治愈
患者
那对症处理的话有没有改善的可能性
陈鹏医生主治医师
可以抗癫痫治疗，**病因改变不了
患者
现在吃的****为：左乙拉西坦和丙戊酸钠，目前效果还不错，自从加了丙戊酸钠后就没有发癫痫了。
陈鹏医生主治医师
嗯
陈鹏医生主治医师
有效果的话，可以继续吃
患者
那请问您还有必要带到更好的医院去检查吗？
陈鹏医生主治医师
现在已经检查到基因层面了，也没有*特殊的检查
患者
就是说去别的医院的意义已经不大了是吧？
陈鹏医生主治医师
康复训练可以去更好的医院，这是一个长期的过程
患者
嗯，好的。谢谢您！
陈鹏医生主治医师
客气了
患者
再见！
陈鹏医生主治医师
👌
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陈鹏
主治医师
已认证
郯城县第一人民医院 小儿内科