当前位置：首页>首都儿科研究所附属儿童医院>王珺>
基因病
疾病详情
孩子头发少，不爱吃饭，大动作发育迟缓，有颈噗、低耳位、隐睾等，做过心脏病手术和斜视矫正，眼距宽、眼睑下垂，学习有困难。患者男性10岁
医生建议
Noonan 综合征可能性较大，建议进行基因检测确诊。目前生长激素不缺乏，可进行康复训练。生活上注意营养均衡，避免过度劳累。如有需要，可考虑遗传咨询。
王珺医生和患者的交流
患者
医生您好，我家孩子现在身高125cm，体重45kg，头发少，不爱吃饭，大动作如骑车、跳绳、拍球都不会，还有学习问题，您能帮忙看看是什么原因吗？
王珺医生主任医师
您好，根据您描述的症状，孩子可能存在生长发育障碍，需要进一步检查。请提供孩子的详细病史和体征，以便我做出更准确的判断。
患者
孩子颈噗、低耳位、隐睾，还做过心脏病手术和斜视矫正，还有眼距宽、眼睑下垂，这些都是什么问题呢？
王珺医生主任医师
这些症状可能与 ****** 综合征有关，这是一种常染色体显性遗传疾病，会导致多种生长发育异常。我会建议您进行基因检测以确诊。
患者
孩子现在10岁，这种情况算早期吗？出生后就有这些症状吗？
王珺医生主任医师
是的，孩子的情况属于早期表现。出生后即可观察到这些症状。我会建议您进行基因检测，以确定是否为 ****** 综合征。
患者
报告上还写着***特纳综合症，这个和 ****** 综合征有什么区别？
王珺医生主任医师
这两种疾病都是遗传性生长发育障碍，但具体症状和遗传模式有所不同。从致病性分析来看，****** 综合征的可能性更大。
患者
孩子现在查生长激素不缺乏，那大运动不行怎么办？能打生长激素吗？
王珺医生主任医师
对于大运动发育迟缓，建议进行康复训练。生长激素治疗通常适用于生长激素缺乏的情况，对于 ****** 综合征，可能需要其他治疗方法。
患者
医生，您能帮忙看一下这两项来源于母亲的基因是什么意思吗？
王珺医生主任医师
这些基因变异可能与 ****** 综合征有关，但您没有症状不代表您一定患病。
患者
胰岛素样生长因子抵抗是什么疾病呢？
王珺医生主任医师
胰岛素样生长因子抵抗是一种与生长激素相关的疾病，会导致生长迟缓。
患者
医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊
王珺医生的问诊记录
-
总交流次数
21
医生回复次数
10
患者：女 4岁
接诊医生
擅长: 小儿神经科的常见疾病如热性惊厥、癫痫、中枢神经系统感染、神经免疫性疾病、精神发育迟滞/迟缓、抽动障碍、注意力缺陷多动性障碍等临床诊断及治疗。
好评率
100%
在线问诊量
156
立即咨询
扫码关注医生
关注贺翠萍医生，方便随时提问
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
王珺
主任医师
已认证
首都儿科研究所附属儿童医院 小儿神经内科