本人孕30周，羊穿结果显示8q12.1有基因片段重复，重复基因与视网膜色素性变相关，但夫妻双方及家人均未有相关病史，想咨询一下这种情况下孩子有可能得相关疾病吗？
疾病详情
我做了羊水穿刺，结果显示可能有基因突变问题，唐筛结果也显示有异常，需要医生解答和建议。
医生建议
根据检查结果，可能存在基因突变问题，建议夫妻双方进行基因检测以了解携带情况。如果父母双方都携带，孩子可能不会有问题；如果父母双方都不携带，孩子出现问题的可能性较小。唐筛结果显示有异常，可能与基因突变有关。请先进行基因检测，然后再根据结果决定下一步的行动。
刘吉红医生和患者的交流
患者
本人孕30周，羊穿结果显示8q12.1有基因片段重复，重复基因与视网膜色素性变相关，但夫妻双方及家人均未有相关病史，想咨询一下这种情况下孩子有可能得相关疾病吗？
刘吉红医生主治医师
我先看一下
刘吉红医生主治医师
发生这种情况可能是基因突变的问题
刘吉红医生主治医师
但是报告也指出目前记录的未见严重性疾病
刘吉红医生主治医师
你是因为什么原因做的羊水穿刺
刘吉红医生主治医师
有可能是你们夫妻双方有携带这个基因的问题
刘吉红医生主治医师
夫妻双方可以检查一下你们的基因，1.
刘吉红医生主治医师
如果你们本身携带这个基因的话，那孩子没有问题的可能性比较大
刘吉红医生主治医师
如果你们夫妻双方都不携带这个基因，只能说是有可能治病，但是从目前数据库上来显示的话，目前是没有治病的。
患者
????????????????????
刘吉红医生主治医师
我说的您有不理解的？
患者
我打的字发出去咋变成问号了……
刘吉红医生主治医师
现在这个正常了
患者
我本来是说我因为孩子鼻骨部分显示不清才去做的羊穿
刘吉红医生主治医师
唐筛有问题吗
患者
?????
刘吉红医生主治医师
又是问号
刘吉红医生主治医师
您先不用*过担心，建议夫妻双方查一下染色体
患者
?????
患者
????
刘吉红医生主治医师
我也不知道你这边怎么了都是问号
刘吉红医生主治医师
咱24小时内有效
刘吉红医生主治医师
我一会有个手术。晚点回复您
患者
好的
刘吉红医生主治医师
你好
刘吉红医生的问诊记录
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刘吉红
主治医师
已认证
青岛市妇女儿童医院 产科