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我想了解产前诊断的方法，尤其是羊水穿刺和无创DNA，担心21号染色体问题是否只代表唐氏综合症风险，家族中没有唐氏儿，已经做了抽血检查，是否还需要再次抽血检查其他项目？患者女性29岁
医生建议
考虑到你的担忧，建议进行羊水穿刺以获取更准确的结果。同时，注意唐氏综合症不仅仅是21号染色体问题，还可能包括其他基因微重复微缺失导致的先天性疾病。请提供已做检查的详细结果，以便我更好地指导你。
代维栋医生和患者的交流
患者
我想了解产前诊断的方法，尤其是羊水穿刺和无创DNA。
代维栋医生主任医师
羊水穿刺是首选方法，但无创DNA也可作为替代。无创DNA主要筛查13、18、21号染色体非整倍体畸形。
患者
我打算做羊水穿刺，通常在哪个孕周进行？价格大概是多少？
代维栋医生主任医师
羊水穿刺一般在18周开始，24周之前完成。基础价格约6000元，进一步检测可能超过8000元。
患者
我担心21号染色体问题，是否只代表唐氏综合症风险？家族中没有唐氏儿。
代维栋医生主任医师
21号染色体问题不仅仅是唐氏综合症，还可能包括其他基**重复微缺失导致的先天性疾病。唐氏综合症的发病率低，但后果严重。
患者
我已经做了抽血检查，是否还需要再次抽血检查其他项目？
代维栋医生主任医师
请提供已做检查的详细结果，以便我更好地指导你。
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代维栋
主任医师
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西安市人民医院 产科