疾病详情
宝宝疑似黏多糖贮积症，无典型症状，肝大脾大。患者男性3岁
医生建议
黏多糖贮积症Ⅱ型需通过尿糖胺聚糖、IDS酶活性检测和基因检测确诊。建议进行相关检查，密切关注宝宝身体状况，如需进一步咨询，请随时联系。生活上注意营养均衡，避免剧烈运动，保持良好心态。
杨林萍医生和患者的交流
患者
您好，医生，我宝宝有黏多糖贮积症的疑虑，还没确诊。
杨林萍医生主任医师
您好，了解情况后，我建议进行尿糖胺聚**IDS酶活性检测，这是确诊黏多糖贮积症Ⅱ型的金标准。
患者
医生，我宝宝平时没症状，那是否需要进行基因检测？
杨林萍医生主任医师
对于症状不典型的疑似患儿，确实可以考虑进行基因检测。
患者
那我们还需要做什么检查吗？
杨林萍医生主任医师
除了尿糖胺聚**IDS酶活性检测，如果条件允许，也可以考虑基因变异检测。
患者
医生，我宝宝有肝大和脾大的情况，这是怎么回事？
杨林萍医生主任医师
肝大和脾大可能是由于黏多糖在器官内积聚导致的，需要进一步检查确诊。
患者
那肝穿刺的报告看不出来是否是这个病对吗？
杨林萍医生主任医师
肝穿刺报告可能无法直接确诊，但可以提供其他相关信息，确诊还需要结合其他检查。
患者
好的，谢谢医生，我们会按照您的建议进行检查。
杨林萍医生主任医师
不客气，请您随时关注孩子的身体状况。如有任何疑问，欢迎随时咨询。
杨林萍医生的问诊记录
-
总交流次数
31
医生回复次数
18
患者：男 6岁
-
总交流次数
111
医生回复次数
55
患者：男 4岁
-
总交流次数
106
医生回复次数
73
患者：男 3岁
-
总交流次数
43
医生回复次数
26
患者：男 4岁
-
总交流次数
33
医生回复次数
23
患者：男 9岁
-
总交流次数
56
医生回复次数
34
患者：男 5岁
-
总交流次数
23
医生回复次数
9
患者：男 4岁
-
总交流次数
45
医生回复次数
27
患者：男 14岁
-
总交流次数
23
医生回复次数
14
患者：女 3岁
-
总交流次数
19
医生回复次数
11
患者：女 29岁
接诊医生
擅长: 擅长：儿童生长发育，缺钙，贫血补铁锌，语言发育障碍，黄疸，鼻窦炎，擅长新生儿系统危重症疾病抢救缺氧缺氧缺血脑病，肺透明膜病，早产儿，低出生体重儿，新生儿黄疸，贫血，新生儿低血糖，新生儿肠绞痛，婴儿补钙，婴儿营养，婴儿补铁，鹅口疮，营养不良，缺铁性贫血和巨幼性贫血等，乳糖不耐受等，神经系统癫痫，脑病，儿童注意力缺陷障碍综合症，多动症等，小儿生长发育儿童保健，矮小症及小儿身高管理等，感冒 咳嗽 ，哮喘 ，鼻炎，过敏性鼻炎，湿疹、痱子、止痒，食物牛奶等过敏，奶癣。鼻窦炎，川崎病，消化系统疾病，积食 口腔溃疡 大便干燥或便秘，婴儿胀气，小儿腹泻，慢性肠炎，厌食挑食，脾胃虚弱推拿按摩，针灸：面神经麻痹，头痛等等，小儿推拿按摩小儿腹泻，脾胃不和，发热咳嗽，止咳化痰，小儿传染性疾病 麻疹，水痘，流行性腮腺炎，猩红热等等疾病，遗尿，小儿脚气
好评率
99%
在线问诊量
2.6万
立即咨询
扫码关注医生
关注贺翠萍医生，方便随时提问
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
杨林萍
主任医师
已认证
上海医大医院 小儿内科