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戊二酸血症1型

疾病详情

宝宝1岁体检发现发育迟缓，核磁共振没问题，目前在做康复，想知道是否可能是戊二酸血症？患者男性1岁2个月

医生建议

考虑到全面性发育迟缓，建议进行基因检测以查出所有代谢性疾病和相关遗传检测。若基因检测阴性但血尿异常，仍需考虑全面性发育落后。戊二酸血症的典型表现包括发育落后、肌张力增高和癫痫等。c5d3高可能与戊二酸尿症有关，需要进一步检查。感冒不影响抽血检查，空腹4个小时即可。小孩流鼻涕打喷嚏还有些咳嗽，建议吃西替利嗪滴剂和尔可平糖浆。全面性发育落后可以通过感统训练课和早教课改善。家庭教育和训练同样重要，包括陪伴、生活技能和运动功能训练。

张继要医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
戊二酸血症1型
患者
你好
患者
戊二酸血症1型
张继要张继要医生主治医师
您好，您的问题是？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
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患者
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患者
发的有点乱
张继要张继要医生主治医师
已经复查了吗？
张继要张继要医生主治医师
孩子目前症状是？
患者
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患者
全面性发育迟缓
患者
1岁体检发育迟缓，然后查核磁共振没问题
患者
现在宝宝在做康复
张继要张继要医生主治医师
基因检测做了吗？
患者
还没
张继要张继要医生主治医师
这个代谢筛查结果有提示作用，没有确诊意义
张继要张继要医生主治医师
基因检测的价值更大
患者
大运动现在能走两步，认知上现在不会有意识喊妈妈，但跟他玩他也知道，之前喊他不理人
患者
现在喊他也知道回头望了
患者
这边医生让复查血，再查一个尿
患者
可能后续做基因检测
患者
检查比较慢
患者
那复查血和查个尿能确诊吗？
张继要张继要医生主治医师
可以基因检测****
患者
这边医生说基因检测也可能测不到
患者
让先做血和尿
患者
我是比较着急，想尽快确认是不是
张继要张继要医生主治医师
如果有的话，基因检测是应该能够查出来的，如果说基因检测是阴性的，那就很难说孩子是这个病
张继要张继要医生主治医师
因为基因检测的话，他查的很完善，可以做加气全外，把所有的代谢性疾病都一起查一下。包括发育迟缓的相关的遗传检测都一起做了。
患者
如果基因检测是阴性的，但血尿都异常的话，孩子也存在全面性发育落后，考虑是这个病吗？
患者
基因检测您说的这个全外这个哪地方做的比较好？一般什么价位
张继要张继要医生主治医师
如果孩子确实是存在遗传代谢病的话，那么孩子的临床表现，血尿筛的结果和基因检测的结果应该是**的。
患者
戊二酸血症特别的临床表现是什么
患者
比较典型的
张继要张继要医生主治医师
可以表现为明显的发育落后，肌张力增高，癫痫等。
患者
我家娃肌张力正常，发育说是相当于8个月水平
张继要张继要医生主治医师
这种还是有发育落后情况的，只能说有可能是这样的一种情况。还需要进一步的检查来验证。
患者
腿身体比较硬实
患者
家里楼层高没有电梯，不知道是不是带他出去的少的原因
患者
c5d3高除了戊二酸还有其他原因吗？
患者
比如贫血，抽血操作不当什么的
张继要张继要医生主治医师
多见于戊二酸尿症。
患者
感冒影响抽血检查不？
张继要张继要医生主治医师
不影响
患者
空腹4个小时就好了吧
患者
有点流鼻涕
患者
这边医生说最好感冒好了再抽
患者
我担心时间拖的*长，如果真是，影响孩子治疗
张继要张继要医生主治医师
影响不大的
患者
感冒影响不大？
患者
之前的值都不高
张继要张继要医生主治医师
您不是要重新复查血尿筛吗？这个感冒是不影响的。
患者
好
患者
复查血，尿第一次查
张继要张继要医生主治医师
嗯
患者
如果小孩子是戊二酸血症，去哪里治疗比较好呢？
患者
哪里治疗？哪科？
张继要张继要医生主治医师
当地的三甲医院儿科
患者
戊二酸血症一型现在没有办法治愈吗？那控制好了孩子能正常生活到老吗？
张继要张继要医生主治医师
可以治疗改善症状，不能彻底解决问题
患者
小孩流好多鼻涕打喷嚏还有些咳嗽，吃什么药比较好呢
张继要张继要医生主治医师
可以给孩子吃西替利嗪滴剂配合尔可平糖浆。
患者
小孩子不爱跟别人玩，认知低，上什么课比较有帮助
张继要张继要医生主治医师
可以上感统训练课。还有早教课。
患者
感统都是玩
患者
他是全面性发育落后
张继要张继要医生主治医师
去培训机构训练的话，只是**面，家庭的教育和训练也是非常**的。
患者
小孩感冒不吃药也可以吧？一般感冒都得一个星期
患者
家庭教育和培训自己怎么弄？有好的学习app吗？
张继要张继要医生主治医师
轻**冒不用药也可以的
张继要张继要医生主治医师
家庭教育就是陪伴（学习，教育，游戏），训练生活技能，训练运动功能
张继要张继要医生主治医师
没有特别的App
患者
好的
患者
小孩查脚骨**，说是缺钙严重，准不准确
患者
不过我家宝宝1岁2个月了，还只有5颗牙
张继要医生的问诊记录
接诊医生
张继要
张继要主治医师

郑州大学第一附属医院 小儿神经内科

擅长: 小儿内科常见病，疑难杂症，神经系统疾病

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张继要
张继要
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郑州大学第一附属医院 小儿神经内科