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肌阵挛性癫痫
疾病详情
肌阵挛性癫痫，每天发作次数多，担心影响孩子发育。患者女性1岁
医生建议
肌阵挛性癫痫治疗需要个体化方案，抗癫痫药物需在医生指导下使用，注意观察药物副作用，定期复查肝功能。生活上注意避免诱发因素，保持规律作息，适当运动。若药物治疗效果不佳，可考虑手术治疗。
许兰萍医生和患者的交流
患者
肌阵挛性癫痫
许兰萍医生主任医师
肌阵挛性癫痫是一种特发性全身性癫痫综合征。发病主要在儿童和青春期，以肌阵挛发作为突出表现，一般无意识障碍。其遗传方式多样。抗***物治疗效果好，停药后**发，长期合理用药可有效控制发作。 是否有脑电图证实目前服用什么药物？多大剂量？孩子体重多少公斤？
患者
****2毫升 ****25mg的一半 一天两次
患者
体重***
患者
我的小孩主要每天发作次数多 点头发作常摔倒额头脸颊
许兰萍医生主任医师
现在是否还有发作？是否查过药物有效血浓度？
患者
现在是一岁4个月还不会走路 会不会有影响
患者
现在还是每天有十几次发作
许兰萍医生主任医师
频繁发作肯定影响运动语言智力等。
患者
**********号查*****浓度54
患者
治疗到现在有一个多月还是没有完全控制发作
患者
需要多久才能控制
患者
得了这种病会不会导致不会走路
许兰萍医生主任医师
一般用药足量半个月就能达到稳态血浓度。 癫痫不会导致走不了路。只是频繁发作影想正常发育。
患者
现在这个量达标了吗
患者
还是没能完全控制住发作
患者
每天发作次数还是算多
患者
就是发育落后吗
许兰萍医生主任医师
丙戊酸钠有效浓度正常，50~100，他53达标了。如果都控制不好，还要添加氯硝西泮。
许兰萍医生主任医师
肌阵挛性癫痫患者的主要病因包括皮质发育障碍、肿瘤、中枢神经系统感染等。好发于青少年儿童人群，常见的*发因素包括内分泌因素、睡眠因素、遗传因素等。 如果你的孩子本身就是先天发育异常，那就影响他的功能。
患者
有吃****
患者
我们查了核磁还有遗传代谢还有心脏都说正常
患者
发病前感觉就是坐和爬会比正常小孩慢两个月
许兰萍医生主任医师
是否有早产，难产，低体重等？
患者
我小孩11.17号查了血浓度还有肝脏这边医生说肝脏受损之前**吃的3毫升那天之后就改了2毫升还有添加了****
患者
40+5出生 有侧切 没有难产 6.3斤
患者
出生后也没异常但是十个小时后感觉她的呼吸有点急就找了新生儿科治疗
许兰萍医生主任医师
有缺氧性脑病史？
患者
这种算吗
患者
那边新生儿科医生说是呛到羊水 当时生的时候羊水二度
患者
出院后都没什么异常
患者
那边当时也有核磁检查这些都是正常
患者
产检一切正常的
许兰萍医生主任医师
羊水2度污染是属于比较严重的情况，正常的羊水颜色是无色透明或轻微有点浑浊，若是出现羊水污染的情况，多是由于缺氧所导致。 孩子现在除了运动迟缓，其它语言行为等是否与同龄孩子相符？
患者
现在会发音爸爸妈妈
患者
但是叫她叫人就没有
患者
现在还不会走路
患者
当时生的时候护士没有给她挂吸氧器 是我们过后发觉她呼吸快了找来医生治疗
患者
呛到羊水会是她这个病发作的原因吗
患者
如果是这种治疗起来困难吗
许兰萍医生主任医师
只能调整药物控制发作。
患者
现在这几种药物控制是正常的吗
患者
这种病是不是很难治
许兰萍医生主任医师
这几种药是比较常用且控制较好的药物。这个病是比较难治。
患者
临床上这种多吗
许兰萍医生主任医师
肌阵挛性癫痫一般多发生于青少年，肌阵挛性癫痫是一种良性的原发性全面性癫痫，占癫痫病例的2.8%~4.3%。
患者
这种会变成其他的癫痫发病情况吗
许兰萍医生主任医师
不会变成其它类型癫痫。 它主要与遗传有关，无性别差异。发作主要为累及双肩背伸肌而出现的单一或反复的、无规律的、不规则的肌阵挛抽动，少数也可累及下肢。 不同病因引起的肌阵挛癫痫发作特征不同，主要分为轴性肌阵孪和游走性肌阵挛。 1、轴性肌阵挛：发作主要累及双侧颈部，躯干、肩部及上肢近端肌肉，临床表现为点头、后仰或双侧肩部及手臂抽动，导致病人动作不稳定或掉物，如下肢受累，病人可出现站立或步态不稳、猝倒，甚至跌伤。 2、游走性肌阵挛：临床表现为姿势性震颤或运动性肌阵挛，即在试图做精细运动时出现刻板的节律性运动或肌阵挛性抖动，四肢*端明显。肌肉抽动常常很轻微，甚至肉眼不易察觉。
患者
我小孩就是突然要点头然后全身无力倒下去
患者
我们大人都不会 小孩为什么还是发病
许兰萍医生主任医师
大人不发作，不一定没有遗传基因。有条件可以查查基因。 孩子猝倒发作就是轴性肌阵挛。
患者
轴性发作难治吗
患者
轴性发作吃的****还有****是正确的吗
患者
这种有希望完全控制住发作吗
许兰萍医生主任医师
前面已经讲过这几种药是比较常用且控制较好的药物。
患者
是对这个症状的正确用药吧
患者
这个药物可以完全控制住吗
患者
我们已经吃药一个多月了
患者
现在只有缓解
患者
但是还是次数多
许兰萍医生主任医师
我没有给你面诊查体，也没有看到你的脑电图报告，我不能妄谈。我只能就你提的问题回答，你的诊断要你当地的主治医师给你明确。
患者
这种能不能完全控制呢 医生你比较专业看得也多 还是希望能给我一点希望
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
许兰萍医生主任医师
对于原发性癫痫，治愈率一般在50%左右，也是一种可以通过药物和手术完全缓解的癫痫类型。对于顽固性癫痫，治愈率很低。一般是口服三种药物不能完全缓解的癫痫，它需要药物、心理和物理治疗，结合生酮饮食和手术综合治疗来控制患儿的症状。
患者
这种是原发性吗
患者
我小孩这种可以手术吗
患者
医生以你的临床经验这种肌阵挛控制住的效果好不好
许兰萍医生主任医师
找不到原因就是原发的。如果像你说的有缺氧性脑病，核磁脑子有病灶，那就是继发性癫痫。如果三种**用每个月仍有4次以上发作，就是顽固性癫痫。定位准确可以考虑手术治疗。
患者
我小孩核磁医生说没问题
患者
肌阵挛她是一天要点头数十次的
患者
药物治疗多久可以判断有没有效果
许兰萍医生主任医师
如果三种药物用一个月以上都达到有效血浓度。仍然控制不好，就属于顽固性癫痫。
患者
这种肌阵挛癫痫治不好的吗
患者
像我小孩这么小的需要多久才知道药效
患者
之前是只吃****还有****然后有四天就是只有入睡时抖动
患者
但是过了几天就又发作多次
患者
是不是药效控制不稳定
许兰萍医生主任医师
要物添加足量一个月后应该就稳定了。如果一直在调换，那就得稳定后再看。
许兰萍医生主任医师
药物添加足量一个月后应该就稳定了。如果一直在调换，那就得稳定后再看。
患者
就是添加到足量然后再按这个量吃一个月看效果吗
许兰萍医生主任医师
足量达到有效血浓度，仍有频繁的发作，就是难治性癫痫。
患者
那难治要怎么办
患者
****一岁四个月***公斤吃的最大量是多少
许兰萍医生主任医师
每公斤5~9毫*。每日46~83毫*。
患者
我小孩现在吃两次一次是12.5
患者
这个量是不是还没到
患者
第一个星期就一次8mg
许兰萍医生主任医师
最低也得46毫*。
许兰萍医生主任医师
可以逐渐加量，1~2周**次，每公斤1~3毫*。
患者
那现在是不是量还没达标
患者
还有这个会不会影响我生二胎
患者
我现在二胎怀孕7个月了
许兰萍医生主任医师
你可以查查基因。
患者
做的基因检测就还没出来
许兰萍医生主任医师
那就等着基因出来，基因没问题就可以要二胎。
患者
现在肚子已经有七个多月了
患者
如果基因有问题怎么办
许兰萍医生主任医师
有问题也得你自己决定。
患者
基因有问题就不能生吗
患者
这种遗传概率多大
许兰萍医生主任医师
不是。遗传概率大概为3.8%到10.8%，部分严重的遗传概率为18%到35%。
患者
父母如果携带这种基因但不发病小孩得病率是多少
许兰萍医生主任医师
除去发病率，就是不发病率。82~65%.
患者
这个有没有可能是小孩自己基因突变导致的病变
患者
****我小孩现在查了说是对肝脏造成了损伤是不是就不能继续吃了
许兰萍医生主任医师
有。
患者
临床这种小儿肌阵挛癫痫频繁发作多吗
患者
一般积极治疗控制率是多少
许兰萍医生主任医师
前面已经讲过了。对于原发性癫痫，治愈率一般在50%左右，也是一种可以通过药物和手术完全缓解的癫痫类型。对于顽固性癫痫，治愈率很低。
患者
控制率呢
患者
以您过往的经验这种小孩长大后是怎么样的
患者
我真的好抑郁了
患者
不知道怎么办了
许兰萍医生主任医师
没有准确的控制率。现在还在发作，肯定就是没有控制好。对别人治愈率50%，你现在没控制好，就谈不上治愈率和控制率。
患者
那现在能怎么办
许兰萍医生主任医师
找你的主治医生调药。
患者
这边的医生就是交代今天把量调到一天25mg
患者
可以快速调药量吗
患者
11，17加的****
许兰萍医生主任医师
1~2周调一次药
患者
现在就是调药阶段吗
患者
按您的想法我这小孩可以怎么调药
许兰萍医生主任医师
前面说过了。1~2周调一次。
患者
药量不够是不是控制不好
许兰萍医生主任医师
是
患者
***公斤至少要每天48mg才算药量达到吗
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
你好这个脑电图报告是什么意思
患者
高频超导神经递质检查，这个是什么检查 只有**有吗
许兰萍医生主任医师
脑电图有癫痫波发放考虑癫痫患者失张力发作表现为不能维持原有的姿势，出现跌倒、肢体下坠等，发作时间相对短，持续数秒至10余秒多见，发作持续时间短者多不伴有明显的意识障碍，EEG表现为全面性爆发出现的多棘慢波节律、低波幅电活动或者电抑制。
许兰萍医生主任医师
高频超导脑电定位系统能确诊。高频超导脑电定位系统能确诊癫痫。 检查14项神经递质一般是通过RA脑神经递质检测或者血清学方法等进行检测。 1、RA脑神经递质检测：RA脑神经递质检测是脑神经递质检测中较为先进且精准的检测方法，利用多种技术对脑细胞进行扫描，准确、定量地检查出患者中枢神经递质***、5-羟色胺、******、****、***等14项神经递质功能，通过采集脑神经递质信号，将神经递质的信息呈递在电脑上，由医生借此分析患者的**能力、情绪变化等，为精神、神经类疾病提供治疗依据； 2、血清学方法：可通过血清学方法检测14项神经递质，即利用超高效液相色谱-串联质谱，对血清中14项神经递质进行分析，将神经递质的量等情况呈现给医生，根据检测的结果判断人体的神经递质是否正常。
患者
这个脑电图检查然后这边医生开的****还有***是正确的吗医生
患者
这个脑电图报告是说我小孩是肌阵挛癫痫病还是还有其他
许兰萍医生主任医师
丙戊酸钠和氯硝西泮对肌阵挛癫痫和失张力发作都有效。
患者
我小孩这个脑电图报告是说是肌阵挛癫痫吗还是复杂的
许兰萍医生主任医师
肌阵挛和失张力发作。
患者
两种病？
许兰萍医生主任医师
一种病癫痫，两种发作类型。
患者
那属于复杂性的吗
患者
我小孩点头发作这一表现是属于失张力发作还是肌阵挛
许兰萍医生主任医师
失张力发作表现为不能维持原有的姿势，出现跌倒、肢体下坠等，发作时间相对短，持续数秒至10余秒多见。
患者
失张力发作哪种药最有效果
许兰萍医生主任医师
婴儿肌阵挛一般是局限性癫痫，临床表现有以下几方面： 1、意识清醒：当肌阵挛发作时大多数婴儿意识清醒，此时肌阵挛可以出现在全身各处； 2、面部肌阵挛：部分婴儿可以出现面部肌肉抽动，即面部肌阵挛，有时是短暂发作，每次持续几秒钟或者不超过1分钟，但是发作频率较高，可能1天发作十余次，甚至数十次，而有部分婴儿可能仅偶尔发作1次； 3、上肢或者下肢肌阵挛：部分婴儿会出现上肢或者下肢肌阵挛，此发作形式是局限性阵挛，在发作时意识清醒。
许兰萍医生主任医师
丙戊酸钠和氯硝西泮对肌阵挛癫痫和失张力发作都有效。
患者
可以做什么康复训练吗
患者
感觉小孩四肢比较紧张 还有经常脚尖着地
许兰萍医生主任医师
可以
患者
这个会导致小孩不能走路吗
许兰萍医生主任医师
癫痫不会导致不能走路，是他本身的病。
患者
她本身的病会导致她不能走路吗
患者
这种发作
许兰萍医生主任医师
如果有缺氧性脑病或者发育不良都可以行走不利。
患者
这个要看什么科才可以确定是不是缺氧性脑病还有发育不良
患者
我的小孩现在认知能力可以 发育的更方面都是达标
患者
就是这个失张力还有肌阵挛导致了她精力不足 四肢僵硬还有
许兰萍医生主任医师
那就没有大问题，走路有的孩子慢。 评估就是儿科。
许兰萍医生主任医师
那就没有大问题，走路有的孩子慢。 评估就是儿科。
患者
儿科医生可以评估吗
患者
我不知道带去哪个科室看看
许兰萍医生主任医师
可以
许兰萍医生主任医师
可以
许兰萍医生主任医师
儿科
患者
儿童医院里面的儿科吗
许兰萍医生主任医师
如果是儿童医院就是儿童保健科。
许兰萍医生的问诊记录
-
总交流次数
88
医生回复次数
29
患者：男 34岁
-
总交流次数
43
医生回复次数
17
患者：男 59岁
-
总交流次数
63
医生回复次数
19
患者：男 29岁
-
总交流次数
132
医生回复次数
36
患者：女 68岁
接诊医生
擅长: 神经电生理检测、神经心理各种量表测查；神经系统常见多发病（脑血管病、周围神经病、帕金森病、癫痫、痴呆等）及疑难病的诊断治疗；心身疾病诊断治疗；心理咨询等
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许兰萍
主任医师
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首都医科大学附属北京朝阳医院 神经内科