疾病详情
我的孩子走路不稳，经常生病，检查报告显示可能有肾上腺脑白质营养不良和Zellweger综合征的风险，想了解更多信息。患者男性3岁
医生建议
根据检查结果和症状，考虑到可能存在肾上腺脑白质营养不良和Zellweger综合征，建议进行全外显子测序以确诊。目前，观察是主要的管理策略。请注意孩子的日常生活，保持良好的营养和卫生习惯。如有任何新的或加重的症状，及时就医。
陈志衡医生和患者的交流
患者
你好宝宝生长缓慢，容易生病想请你看下报告
陈志衡医生主任医师
没有报告？
患者
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患者
不好意思发的有的乱
陈志衡医生主任医师
虽然有几个氨基酸增高，不过比例都不大，一般有意义的要增高5-10倍，所以临床意义不大。
患者
还显示有肾上腺脑白质营养不************严重不
陈志衡医生主任医师
这个病是隐形遗传病，有明显的临床表现，有智力障碍，视力障碍等，如果有症状，可以做全外显确诊
患者
现在暂时未发现智力和视力方面的，就是走路不稳，好生病
陈志衡医生主任医师
头部核磁共振检查也可以提示，如果症状不重可以先观察
患者
之前做过好几次头部核磁共振都没有问题
陈志衡医生的问诊记录
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陈志衡
主任医师
已认证
中南大学湘雅三医院 小儿内科