疾病详情
产前筛查结果显示18三体综合征高风险，唐氏综合征轻度偏高，担心胎儿健康，寻求专业医生的意见。患者女性26岁
医生建议
根据产前筛查结果，18三体综合征的风险值较高，需要到三甲医院生殖科进行进一步检查和确诊。同时，唐氏综合征的筛查结果显示低风险，属于正常结果。对于18三体综合征，可能会导致一系列的生长发育障碍和智商发育障碍，需要根据具体情况制定个体化的治疗方案。生活中，建议保持良好的生活习惯，定期进行产前检查，避免不必要的压力和焦虑。
王晓莉医生和患者的交流
患者
18三体是什么
王晓莉医生主任医师
您好！有幸在此相遇 ! 请问您有什么医学问题咨询吗？ 1.请把您的病情过程详细告知(曾经线下的诊断，治疗经过)。目前主要有哪些不适症状？ 2.请将您的相关检查结果拍照发原图给我，以便帮您分析病情(并告知我是公立医院还是私立医院检查的*****.感谢您的信任！合作愉快🤝! 4.请占用您几秒钟，用您的金***对我的服务给予评价。谢谢！
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
老师你帮我看下这单子的问题是什么
王晓莉医生主任医师
稍等在看👀
患者
好的
王晓莉医生主任医师
检查结果:18三体为高风险。 18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体，即有两条染色体。但是18-三体综合征患者，在18号染色**多出一条。18-三体综合征临床发病几率较高，严重影响新生儿预后。如果在怀孕过程中没有被及时筛查出来，但由于孕妇以及家庭强烈的要求，保留这样的胎儿，出生后通常会出现一系列的生长发育障碍以及相应的智商发育障碍。 此类患儿有时可出现摄食困难、呼吸困难、心脏畸形等，也有可能在外观上出现一系列的特征性改变。比如头部后部比较突出、小头畸形、耳朵下垂、耳廓变形、小颌畸形、小型口腔等。很多18-三体综合征患者不仅有上述面部表现，还有四肢、手指、脚趾的相应畸形。
患者
意思是不正常吗
王晓莉医生主任医师
仅仅是是轻度偏高。建议您到三甲医院生殖科进一步检查。
患者
*氏综合风险度从单子上看也是不正常的对吗
王晓莉医生主任医师
刚接到电话，因病房抢救病人，迟复为歉！有问题可以留言，抢救完毕后，我**时回复。抱歉！
王晓莉医生主任医师
*氏综合征筛查应首先做21-三体风险度检测，该检测的正常值应为1:270，1:270-1:1000为临界值，如果高于此值则为高风险，如果低于此值则为低风险。也可以检测18-三体，该检测的正常值为1:350，大于正常值时，比值越大风险越大。 18三体综合征风险值在1:370至1:1000之间为临界风险；大于1:370为高风险。上述指标中“370”根据不同实验室质控标准不同会有一些差异，有些实验室的数据是以“250”为界，有些实验室会以“370”为界（你的是1:*****）总之在检查报告中如果此项筛查结果为高危或者在临界风险范围内，则为异常状况，胎儿有罹患18三体综合征的风险，需要尽快进行产前诊断。18三体综合征也称****氏综合征。18三体综合征的病因与年龄密切相关，高龄孕妇可能会增加胎儿的患病风险。
王晓莉医生主任医师
您的*氏筛查结果是低风险，没有大问题。属于是正常结果，这种宝宝可以正常出生。
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王晓莉
主任医师
已认证
江西省人民医院 血液科