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儿童步态异常,精氨酸血症,求医问诊

疾病详情
孩子近半年步态异常,病理阳性,精氨酸指标升高,基因检测显示精氨酸血症,痉挛性截瘫,父母无病史。患者男性12岁
就诊科室: 神经外科
医生建议
精氨酸血症是一种严重的遗传代谢病,需要通过基因检测确诊。治疗建议早期诊断,适当治疗,控制病情,改善生活质量。生活建议保持良好的饮食习惯,避免高精氨酸食物。
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患者
您好医生,我家孩子近半年步态异常明显,在北京做了检查,病理阳性,踝阵挛,下肢肌张力增高,步态异常,精氨酸指标升高,基因检测显示遗传父母,但父母没有病史,家族史,基因检测显示精氨酸血症,痉挛性截瘫,求你救救我的孩子。
医生
您好,根据您描述的情况,孩子可能患有精氨酸血症。这是一种遗传代谢病,需要进一步检查确诊。建议您带孩子来医院进行全面评估。
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接诊医生
张松

副主任医师

神经外科

三甲
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专业擅长:挂不到号,来门诊(杭州市儿童医院2号楼3楼脑科中心334诊室 每周二全天,每周四上午,每周五上午) 找我直接加号!或者直接扫描我网站文章里的好大夫二维码按提示操作可免费交流。 1.擅长的医生最关键!医院不是最关键! 2.只问效果,无问西东;同一个手术,方式虽有不同,但选对医生会让效果更佳! 1、功能神经外科疾病:1)脑瘫的手术(如选择性脊神经后根部分切断术或前后根联合部分切断术、肌力肌张力调整术、肢体矫形术、颈动脉外膜剥脱术) 康复一体化治疗,巴氯芬泵置入手术(ITB)治疗;2)各种病因导致的脑损伤所致的中枢性肢体痉挛状态的综合治疗,如脑外伤后遗症,中风后遗症,脊髓损伤后遗症,脑膜炎后遗症,痉挛型截瘫等。3) 神经调控治疗(DBS,SCS,VNS):帕金森及昏迷病人、截瘫、顽固性癫痫等的治疗;4) 先天性神经管闭合不全(脑/脊髓脊膜膨出、脊髓栓系综合征等)的治疗;5)颅面畸形(小头畸形、颅缝早闭等)的治疗。2、常见小儿脑肿瘤(如室管膜瘤、胶质瘤、髓母、颅咽管瘤、生殖细胞肿瘤等)、小儿脑血管病(如脑动脉瘤、脑动静脉畸形、脑动静脉瘘等)、蛛网膜囊肿及各种原因导致的脑积水的手术治疗和综合治疗。3、颅脑外伤、肢体痉挛状态及脑血管意外等围手术期的手术康复综合一体化个体化治疗。
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