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新生儿CK40000,DMD基因缺失,疾病咨询

疾病详情
宝宝出生CK40000,查基因dmd基因缺失,疑似Duchenne肌营养不良症,担心提前发病。患者男性11个月29天
就诊科室: 中医内科
医生建议
Duchenne肌营养不良症需要定期复查,保持良好生活习惯,注意饮食营养和避免感染。目前无特别治疗药物,对症和支持治疗为主。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我宝宝出生时CK40000,查基因是dmd基因缺失,这一定是会发病的吗?
医生
您好,这种情况不一定会发病。肌酸激酶值很高,但婴儿时期正常没事,3岁才会开始发病。
患者
那我家宝宝值太高,会不会提前发病呢?
医生
基因结果显示dmd基因外显子17~21部分缺失,需要定期复查,宝宝高发。
患者
请问医生,我们还能做些什么来预防呢?
医生
建议您保持良好的生活习惯,定期复查,注意观察宝宝的症状变化。
患者
医生,我们平时需要注意哪些方面?
医生
注意宝宝的饮食营养,避免剧烈运动,避免感染。
患者
那用药方面有什么建议吗?
医生
目前没有特别的治疗药物,主要是对症治疗和支持治疗。
患者
医生,请问复查的时间间隔是多少?
医生
建议每3个月复查一次,根据情况调整。
患者
好的,谢谢医生,我们明白了。
医生
不客气,祝宝宝健康成长。
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文章 内分泌科线上问诊:镇江市患者与医生的温暖对话

那天,我坐在电脑前,心中有些忐忑,因为我要进行线上问诊。屏幕那头,是内分泌科的***医生,他温和的声音让我感到一丝安心。

我向他详细描述了我的病情,甲亢已经困扰我许久,最近因为服用甲巯咪唑导致肌酸激酶增高,两条大腿疼痛无力。他耐心地听我讲述,不时地点头,给我解答疑惑。

***医生告诉我,甲巯咪唑导致肌酸激酶增高的例子很少见,他建议我再服用一个礼拜后复查肌酸激酶。我心中有些担忧,但他安慰我说,这只是一个预防措施,不必过于担心。

我还记得,去年刚开始服用甲巯咪唑时,出现过敏反应,身上和脸上都痒。后来,我吃了息斯敏,症状才有所缓解。***医生告诉我,这可能是药物相互作用引起的,让我放心。

这次问诊,让我对病情有了更深入的了解,也更加信任***医生。虽然只是线上交流,但我能感受到他的专业和关心。感谢互联网医院,让我足不出户就能得到专业的医疗服务。

智慧医疗先锋者

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文章 安徽合肥市民在线心血管内科问诊经历:便捷高效,安心无忧

那是一个普通的周三下午,我因为咳嗽已经持续了两周,实在忍不住,决定通过互联网医院寻求帮助。我选择了一家知名的在线医疗机构,预约了一位心血管内科的专家。

专家在详细询问了我的病情后,告诉我可能是因为支原体感染导致的咳嗽。他解释说,我的心电图正常,肌酸激酶增高,但这个增高主要与骨骼肌损伤有关,并不能直接诊断心肌炎。他建议我不要过于担心,并告诉我肌钙蛋白不高,应该没有心肌损伤,基本可以排除心肌炎的可能性。

我还有点不安,询问是否需要做心彩超来进一步确认。专家耐心地解释说,做彩超大概率是没有问题的。即使不放心,也可以做一个。但关于我提到的心脏偶尔几秒钟的疼痛,专家告诉我,这只能算是胸部不适,不能直接说是心脏疼痛。他建议我如果咳嗽比较严重,偶尔出现疼痛是可能的,但不需要过于担心。至于胸片,他建议听呼吸科的意见。

整个沟通过程中,专家的语气始终温和,让我感到很安心。他不仅解答了我的疑问,还给了我很多生活上的建议。最后,他告诉我,关于我说的那个疼痛,还需要做进一步检查,比如胸片,但我还没有线下看医生,所以暂时不需要。

结束咨询后,我感到心情舒畅了许多。虽然我还需要去医院进一步检查,但至少我得到了专家的专业建议,这让我对未来充满信心。

通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。在家就能得到专业医生的咨询,节省了时间和精力,也减少了外出感染的风险。我相信,随着互联网医疗的不断发展,它将会为更多患者提供便利和帮助。

老年健康守护者

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文章 冬季小孩心肌酶高的家庭防护与治疗策略

小孩心肌酶高,通常是指血液中心肌酶指标超出正常范围。心肌酶是心肌细胞受损时释放到血液中的酶类,包括肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)等。这些酶的升高可能与多种原因有关,如心肌炎、心肌梗塞、肌肉损伤等。
在郑州冬季,由于气温较低,小孩容易受到寒冷刺激,导致身体抵抗力下降,从而增加了患心肌酶高的风险。
家庭预防措施如下:
1. 增强小孩的体质,提高免疫力。可以通过加强锻炼、保证充足睡眠、合理膳食等方式实现。
2. 避免小孩接触感冒患者,减少感染风险。
3. 注意保暖,防止小孩受凉。
4. 饮食上保持营养均衡,多吃富含维生素C和维生素E的食物,如新鲜水果和蔬菜。
5. 定期带小孩进行体检,以便及早发现并治疗相关疾病。
治疗策略包括:
1. 根据病因进行针对性治疗,如治疗心肌炎、心肌梗塞等。
2. 采取药物治疗,如使用抗病毒药物、抗炎药物等。
3. 针对心肌损伤进行辅助治疗,如使用中药、营养支持等。
4. 加强心理支持,帮助小孩保持良好的心态,积极配合治疗。

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