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新生儿组氨酸574是否正常?

疾病详情

新生儿通过遗传病检测发现组氨酸574,担心是否正常,想了解可能的影响和治疗方法。患者男性2天

医生建议

宝宝被诊断为高组氨酸血症,这是一种罕见的遗传代谢疾病,可能会影响神经系统发育。我们建议进行脑部影像学检查、听力筛查和其他相关的遗传代谢疾病筛查。目前没有特效药物,但可以通过饮食管理和其他支持性治疗来帮助宝宝。宝宝的饮食需要限制高蛋白食物的摄入,并增加一些特殊的营养素。日常生活中需要避免一些可能引起症状加重的因素,如感染、缺氧等。定期随访和评估也非常重要。

谢炬辉医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
谢炬辉谢炬辉医生主治医师
您好,宝宝是通过遗传病检测发现的高组氨酸血症吗?
患者
是的,医生。宝宝的组氨酸值为574,会有什么影响?
谢炬辉谢炬辉医生主治医师
高组氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病,可能会影响宝宝的神经系统发育。我们需要进一步的检查和评估来确定宝宝的具体情况。
患者
需要做哪些检查?宝宝现在需要用药吗?
谢炬辉谢炬辉医生主治医师
我们可能需要进行脑部影像学检查、听力筛查和其他相关的遗传代谢疾病筛查。关于用药,目前还没有特效药物,但我们可以通过饮食管理和其他支持性治疗来帮助宝宝。
患者
宝宝的饮食需要注意什么?
谢炬辉谢炬辉医生主治医师
宝宝的饮食需要限制高蛋白食物的摄入,并增加一些特殊的营养素。我们会提供详细的饮食指导和支持。
患者
宝宝的日常生活中还需要注意什么?
谢炬辉谢炬辉医生主治医师
宝宝的日常生活中需要避免一些可能引起症状加重的因素,如感染、缺氧等。同时,定期随访和评估也非常重要。
谢炬辉医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 从事儿科专业多年,熟悉儿科常见疾病,如呼吸道消化道内分泌疾病的诊治与治疗,对儿童保健的生长发育心理评估有一定的临床经验

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谢炬辉
谢炬辉
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石城县妇幼保健院 小儿内科