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新生儿通过遗传病检测发现组氨酸574,担心是否正常,想了解可能的影响和治疗方法。患者男性2天
宝宝被诊断为高组氨酸血症,这是一种罕见的遗传代谢疾病,可能会影响神经系统发育。我们建议进行脑部影像学检查、听力筛查和其他相关的遗传代谢疾病筛查。目前没有特效药物,但可以通过饮食管理和其他支持性治疗来帮助宝宝。宝宝的饮食需要限制高蛋白食物的摄入,并增加一些特殊的营养素。日常生活中需要避免一些可能引起症状加重的因素,如感染、缺氧等。定期随访和评估也非常重要。
石城县妇幼保健院 小儿内科
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