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医生说参考值有点高，请问医生应该怎么办
疾病详情
我的孩子3岁，前两天发高烧抽搐，检查显示参考值有点高，可能是苯丙酮尿症吗？智力正常，皮肤也正常。出生时新筛正常，怎么会得这种病？患者男性3岁
医生建议
根据症状和检查结果，初步诊断为苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢病，无法痊愈。治疗主要是通过限制苯丙氨酸的摄入来控制病情。建议定期复查，避免食用富含苯丙氨酸的食物，例如肉类、鱼类、蛋类等。同时，保持良好的心态和生活习惯也很重要。
孟丽珺医生和患者的交流
患者
医生说参考值有点高，请问医生应该怎么办
孟丽珺医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
内容因涉及隐私无法展示
孟丽珺医生主治医师
孩子多大了？
孟丽珺医生主治医师
复查了没？
患者
没有
孟丽珺医生主治医师
有可能是苯丙酮尿症。
患者
3岁
患者
内容因涉及隐私无法展示
孟丽珺医生主治医师
出生的时候没做新筛嘛？
患者
内容因涉及隐私无法展示
孟丽珺医生主治医师
嗯
患者
出生时正常
患者
前两天发高烧抽搐
患者
检查说参考值有点高
患者
这应该怎么处理？
孟丽珺医生主治医师
如果是苯丙酮尿症的话是需要饮食限制的。
孟丽珺医生主治医师
孩子智力有没有影响？
患者
智力正常，平时很活泼
孟丽珺医生主治医师
皮肤白不白？
患者
皮肤正常，不是很白
孟丽珺医生主治医师
额
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
睡觉了，刚醒
孟丽珺医生主治医师
如果是苯丙氨酸高，这个是遗传代谢病。
患者
脑电图也正常
孟丽珺医生主治医师
尿有没有鼠尿味
患者
请问能痊愈吗？应该怎么治疗？
孟丽珺医生主治医师
没有办法治疗。
孟丽珺医生主治医师
痊愈不了。
孟丽珺医生主治医师
主要的治疗就是限制****的摄入。
患者
好的，谢谢
孟丽珺医生主治医师
不客气
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擅长: 擅长儿科常见病多发病及常见病，呼吸系统常见的甲型流感、乙型流感、上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、哮喘等症，消化系统常见的呕吐、腹泻、腹痛、肠炎等症，肾脏系统等
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孟丽珺
主治医师
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山西医科大学第二医院 小儿内科