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*氏综合征

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我的孩子外观有些象,双手有通贯掌,心脏彩超还没出来,婴儿手掌不握拳,伴有先天肛门闭锁,可能是唐氏综合症吗?患者男性3个月

医生建议

从描述的症状看,孩子可能是唐氏综合症,这是一种由21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常。目前无有效治疗措施,主要是综合治疗,包括教育、训练、并发症和畸形的治疗。孩子的康复之路确实很难,需要早期手术治疗肛门闭锁和可能的心脏畸形。生活建议是定期产检,做好新生儿的筛查,孕早期一定要做好准备。

郭卓平医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我的孩子外观有些象,双手有通贯掌,心脏彩超还没出来,婴儿手掌不握拳,伴有先天肛门闭锁,可能是唐氏综合症吗?
郭卓平郭卓平医生主任医师
从你描述的症状看,孩子可能是唐氏综合症,这是一种由21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常。表现为头小、双眼外眦上斜、眼距宽,生长发育迟缓、智能落后,可伴发脏器畸形。遗传和环境因素导致的染色体畸变。目前无有效治疗措施,主要是综合治疗,包括教育、训练、并发症和畸形的治疗。
患者
那孩子的康复之路会很难走吗?新生儿运动障碍主要表现在哪些方面?
郭卓平郭卓平医生主任医师
是的,孩子的康复之路确实很难。新生儿运动障碍主要表现在四肢的肌张力低,表现松软,哭声弱,打针采血不是那种大声啼哭。上肢的肌张力、肌力低,下肢的肌张力也可以通过检查确定,肌张力过高过低都是不正常的。有的时候哭声弱,也称作猫叫综合症。
患者
如果孩子心脏有杂音,会是什么情况?
郭卓平郭卓平医生主任医师
如果孩子心脏有杂音,提示心脏发育障碍,这个孩子外表符合唐氏综合征。唐氏综合症有轻有重,我们通常也称为21一3体综合症。最后的确定还是需要染色体检查。各个化验室不一样,应该在1到2周内出结果。
郭卓平医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 从事儿科专业40多年,对儿科常见病,多发病,疑难重症疾病的诊治具有丰富的临床经验。作为主任医师曾负责病房及专业门诊的医疗工作。任中国抗癫痫学会河北分会理事。河北医学会第二届医疗事故技术鉴定专家库成员,河北省医学会第一届预防接种异常及鉴定专家库成员。《高级资格评审答辩指南》副主编。

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郭卓平
郭卓平
主任医师

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河北医科大学第二医院 小儿内科