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脊髓性肌肉萎缩症
疾病详情
八岁女孩腿部肌肉萎缩，走路不稳，曾在湘雅附一医院进行检查，但未发现问题，家人怀疑是否为遗传性疾病，如何进行确诊和治疗？患者女性27岁
医生建议
根据症状和家族史，遗传性肌肉疾病是可能的诊断。建议进行基因检测以确定诊断。目前还没有特效药物，但可以通过物理治疗和康复训练来改善生活质量。保持积极的心态也非常重要。
张树森医生和患者的交流
患者
脊髓性肌肉萎缩症
张树森医生副主任医师
您好
患者
表姐八岁之前都很健康，身体也没有什么异常情况 八岁以后不知怎么的腿开始变得一瘸一拐，**的走路**走不稳，于是家人就带表姐去了长沙**附一医院（大概2005年左右）医生说一系列的检查并没有发她现身体哪里有问题，于是便向家属提出进行开颅手术**行更深入的检查，可是当时医生也说了开颅了很大可能就会变成植物人，而且也有很大可能检查不出来。舅舅觉得风险*大了，并且舅妈也接受不了表姐变成植物人。于是就将表姐带回家了。 之后表姐也因为双腿实在行走不了，基本每天就是坐在家里看电视，生活也开始变得不能自理（但可以自己吃饭 并且按遥控器）由于医生的这番话和家庭经*困难之后也没有再去过医院。（那时候舅舅家经*困难也没有什么费用再去****那些地方了并且优*政策也都没有普及下来）但最近决定可能过段时间带表姐再去医院看看。现在表姐的手臂和腿明显可见肌肉萎缩。但表姐生病的时候却一直也在发育，她现在身高将近有165左右。
患者
医生麻烦您看看了
患者
我感觉这个很像萎脊髓性肌肉缩
张树森医生副主任医师
患者现在26岁了？
患者
对
张树森医生副主任医师
吃东西不呛吧？
患者
主要是当时候我舅舅家觉得**附一医院已经算很好的医院了可医生都说检查不出来，他们也没有报什么希望了
患者
不呛
患者
吃饭这些一切正常
患者
并且大脑与正常人没什么差别，只不过好像前年发过病，类似于羊癫疯
张树森医生副主任医师
不一定是你说的那个病。
患者
我好像也听到了家里人有人说舅舅舅妈是近亲
患者
也不排除这个原因
患者
舅舅舅妈的爷爷还是奶奶好像是堂姐妹吧
张树森医生副主任医师
这个有可能是遗传相关的肌肉疾病。
张树森医生副主任医师
检查起来比较复杂，可能需要查基因。
患者
到时候也需要舅舅舅妈一起去吧
患者
之前好像就我舅舅一个人去了
张树森医生副主任医师
她的父母去。
患者
那我表姐需要去嘛
张树森医生副主任医师
不用。
张树森医生副主任医师
父母和患者就行。
患者
好的医生
患者
可是我感觉她八岁发病很奇怪
患者
因为我自己现在也在上大学了 据我了解大部分人好像是刚出生就有
张树森医生副主任医师
不奇怪，不同的疾病，多少岁的都有可能。
患者
这种疾病一般是治疗不好的吧
患者
她家里还有一个小妹妹
患者
但一切正常
张树森医生副主任医师
所以原因就复杂了。需要检查。
患者
到时候这个妹妹也需要去检查一下吧
张树森医生副主任医师
暂时不需要
患者
那针对我表姐这个情况有什么可以让她更好一点呢
患者
她现在就是整天在家里看电视
张树森医生副主任医师
先去医院检查，明确诊断。
患者
好的谢谢医生 我到时候告诉我舅舅舅妈
患者
祝您工作顺利 生活****
张树森医生副主任医师
谢谢！
张树森医生的问诊记录
接诊医生
擅长: （1）神经内科常见疾病：头昏、头痛、中风、失眠、脑梗塞、脑出血、帕金森病、痴呆、癫痫、低钾性周期性麻痹等。 （2）神经免疫疾病：视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、脊髓炎、自身免疫性脑炎、周围神经炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、肌炎等。 （4）神经感染性疾病：病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、隐球菌性脑膜炎、副感染性脑病等。 （5）糖尿病及其并发症：周围神经病变（疼痛、麻木）、糖尿病自主神经病变（直立性低血压）、多汗、怕热、便秘、腹泻、胃胀、无食欲、胰岛素抵抗、顽固性低钾等。 （6）更年期综合征：头痛、头昏、多汗、失眠、口中感觉异常等。 （7）呼吸内科疾病：慢性咳嗽、哮喘、过敏性鼻炎、免疫力低下反复感冒。 （8）消化内科疾病：胃胀、反酸、腹胀、消化不良、便秘、脂肪肝等。 （9）风湿免疫科：痛风、类风湿、干燥综合征等。 （10）儿科：慢性咳嗽、感冒后反复发热、免疫力低下、支原体感染、多动症。
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张树森
副主任医师
已认证
贵州中医药大学第二附属医院 中医神经内科