我有MT-ND1 G3460A突变，主要症状是肌肉无力和视力下降，想了解治疗方案和日常生活中的注意事项。患者男性14岁
就诊科室： 小儿内科
针对MT-ND1 G3460A突变，建议到上海儿童医学中心进行详细的评估和治疗。目前没有特定药物，但可以使用辅助药物来改善症状。日常生活中需要注意避免剧烈运动和过度疲劳，保持良好的营养状态，定期进行眼科和神经科的检查，并遵循医生的治疗方案和用药建议。
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两个孩子感冒，大孩子十岁，小孩子七岁，都有咳嗽症状，已服用感冒药。
就诊科室：小儿内科
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医生建议：根据医患对话，大孩子感冒已服用感冒药，建议继续观察症状，如有变化及时就医。生活建议：保持室内空气流通，多喝水，注意保暖。
卢亚亨
副主任医师
成都市妇女儿童中心医院
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宝宝拉奶瓣便，怀疑牛奶蛋白过敏，寻求奶粉选择建议。
就诊科室：小儿内科
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医生建议：牛奶蛋白过敏可能引起宝宝腹泻，建议选择特殊配方奶粉如适度水解奶粉。注意观察宝宝症状，避免过敏原，保持饮食清淡。
卢亚亨
副主任医师
成都市妇女儿童中心医院
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宝宝13个月，想咨询如何转奶以及转奶期间的注意事项。
就诊科室：小儿内科
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医生建议：转奶时，建议一顿一顿地转换，观察宝宝消化情况。生活建议：逐步培养宝宝独立睡觉的习惯，添加辅食时注意食物的软硬和温度。
卢亚亨
副主任医师
成都市妇女儿童中心医院
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文章 儿童晕厥可怕吗？
大约有 20%-30%的学龄期至青春期儿童至少经历过 1 次“晕倒”。大多家长对孩子“晕倒”不太上心，以为是低血糖，补一补就好了。然而事实上，晕厥是儿童时期的常见急症，它危害儿童身心健康甚至潜伏猝死的风险，也造成家庭和社会的负担。我们不能掉以轻心。 1 什么是晕厥？ 晕厥是短暂的全脑低灌注导致的一过性意识丧失及体位不能维持的症状，具有起病迅速、持续时间短暂、可自行恢复的特点。昏厥多发生于年长儿童和青少年，女性发病率高于男性（2： 1）。晕厥一般无生命危险，但反复发作的晕厥将严重影响儿童的身心健康及生活质量，引起家庭成员的极度焦虑，且容易导致青少年意外伤害，故应高度重视。 2 儿童晕厥的原因有哪些？ 导致晕倒的原因很多，包括有癫痫、代谢紊乱（如低血糖、低氧血症、过度换气导致低碳酸血症）及精神因素等所致的“假性晕厥”和晕厥。儿童晕厥的病因主要包括自主神经介导性晕厥（70-80%）和心源性晕厥（2-3%），心源性晕厥虽然发病率低，但其起病急骤及凶险，而应重视，另有少部分原因不明。需要医生根据患儿情况进行相关检查以明确诊断。 3 儿童晕厥有哪些表现呢？ 常常表现为突然的晕厥或晕厥前兆，也可表现为长期头晕、运动不耐受、疲乏、视物模糊、、胸闷、气短、心悸、出冷汗、因直立导致头痛、脸红、意识改变等。 4 哪些原因可能诱发晕厥？ 长久的站立（如升旗、军训）、体位改变、情绪紧张（如考试）、疲劳、环境闷热等。饮入含酒精或咖啡因的饮料、使用血管扩张剂、降压药等。 5 晕厥需要做什么检查？ 包括详细的体格检查、血糖检测、卧立位血压、常规心电图、24 小时动态心电图（holter）、超声心动图、直立倾斜试验、头颅 CT 及脑电图等检查。 6 平时怎么预防晕厥发生？ 1.避免长时间站立,避免体位突然改变，避免闷热环境等。 2.当晕厥前兆发生时立即进行自身调整。如在保存呼吸顺畅的情况下，可以通过改变体位使晕厥的症状消失，包括：仰卧位、双腿交叉；将一条腿放在凳子上；蹲踞等。 3.穿弹性长筒袜。 4.干毛巾擦四肢皮肤内侧。 5.自主神经介导性晕厥患者可行直立训练：每天身体靠墙站立，第一周每天站立 3 分钟，第二周每天站立 5 分钟，以后每周逐渐增加至 30 分钟，一旦出现晕厥先兆或其它不适立即停止
卢亚亨
副主任医师
成都市妇女儿童中心医院
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文章 认识川崎病
川崎病对于多数家长来说是个陌生的名字，但对于可疑患病或确诊患病的家长来说是一个沉重的字眼。 1.川崎病是一种什么病？ 川崎病学名皮肤粘膜淋巴结综合症（muco-cuta-meous lymph node syndrome，MCLS），是一种以全身血管炎为主要病理改变的急性发热、出疹性小儿疾病。家长最关心的川崎病是怎么得的？川崎病属于病因不明的疾病，目前有一些假说，但多数研究未获得一致性结果，故迄今尚无确定性的答案。 为什么叫这个奇怪的名字？ 1967 年，日本川崎富作医生首次报道本病，以他的名字命名了这个疾病。本病日本发病率最高，在欧美地区发病率比较低。川崎病在中国发病率有逐年上升趋势。 2.为什么要科普这个疾病？ 即使发病率较之前有明显上升，川崎病仍然是一种少见病。让大家了解是因为： 1. 川崎病对心血管系统有侵害，主要会侵害冠状动脉（心脏的供血血管），目前川崎病导致的心脏损害已上升为小儿后天性心脏病的第一位。 2. 发热 5 天是川崎病诊断的一个关键时间点。随着临床医生对川崎病的认识越来越多，如持续发热临床医生应考虑川崎病可能性。了解一些川崎病的知识，医生交代病情时家长不致太慌乱。 3. 川崎病诊断后需要住院治疗，经过标准治疗大多数川崎病的预后良好。 3.川崎病有什么表现？ 1. 发热持续 5 天以上，用抗生素无效（川崎病一般伴有白细胞及 CRP 的增高，病程早期未诊断为川崎病时一般会给予抗生素）。 2. 眼结膜充血明显，一般看时像哭过的，严重的像小兔子。 3. 口唇充血、皲裂，杨梅舌：嘴唇红的特别明显。舌头红，舌乳头凸起像杨梅。 4. 出皮疹：皮疹形态不一，没有特别的特征性。发热出疹的疾病很多，但如发热超过 5 天伴发皮疹，川崎病是要高度怀疑的。 5. 颈淋巴结肿大：有时颈部淋巴结肿大非常明显，甚至误诊为淋巴结炎。 6. 手足掌及指趾端红，硬性水肿，恢复期手、足从指趾端开始脱皮。 4.发热初期会被误诊吗？ 川崎病的诊断主要依据患儿的症状。上述症状占据 5 条即可诊断，此为典型川崎病。但近年报道不完全性或不典型病例增多，约为 10%～20%。上述症状具备 2-3 条，但有典型的冠状动脉病变，也可以确诊为川崎病。一旦疑为川崎病时，应尽早做超声心动图检查。 在病程的 2-3 天患儿可能仅仅发热，其他症状不明显，常常诊断为感冒。但家长不必要每次发热都担心川崎病。 1. 一是本病发生率低。 2. 再有如果川崎病不会只有发热，一定会有上述的其他症状，即使医生也需要看到这些症状才可以考虑诊断，家长要做的是针对发热的孩子要每天注意有无皮疹，如发热伴发皮疹要就诊。 3. 还有，川崎病的治疗目前的共识是：在病程第 5-10 天进行丙球治疗，这样对预防冠脉扩张是最有效的。家长担忧的发热两三天未诊断治疗会不会耽误，这种顾虑是不必要的。 5.川崎病有特异性的治疗吗？ 大剂量静脉输注丙种球蛋白+阿司匹林是川崎病的标准治疗。治疗效果良好，缓解发热皮疹等症状比较快，更重要的是可以降低川崎病冠状动脉瘤的发生率，这是影响川崎病预后的关键点。川崎病丙球治疗需要住院。丙球很贵，所以需要花很多钱。除上述治疗外，还需根据病情使用潘生丁以及其他对症药物。 6.川崎病能治好吗？ 家长一听川崎病一般立即蒙了，觉得得了怪病，立即问是不是可以治好。川崎病听着吓人，治疗也很重，但绝大多数患儿预后良好，适当治疗可以逐渐康复。病情稳定出院后需在心血管专科随诊，检测相关化验指标，定期复查超声心动，监测冠状动脉及心脏情况。根据病情逐渐减停药物。川崎病有复发病例，但比率很低，约 1-3%。
卢亚亨
副主任医师
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文章 急性感染性鼻-鼻窦炎
急性感染性鼻-鼻窦炎是儿童期的常见病、多发病，泛指由病毒、细菌等病原微生物引起的鼻腔和鼻窦黏膜部位的急性感染。儿童时期普通感冒多发，加之空气污染等因素的影响，急性感染性鼻-鼻窦炎患病率高达5%～6%。 常见症状 鼻塞、黏（脓）性鼻涕、颜面部疼痛或头痛，严重者多伴发热。症状特点：年龄越小则全身症状越明显，病毒性鼻-鼻窦炎者鼻部感染症状一般在10 d之内缓解；细菌性则症状通常持续10 d以上仍无改善，且在疾病初期多出现严重症状包括脓涕、高热（体温≥39℃）和头痛等。 常见体征 鼻甲黏膜充血肿胀、鼻腔及鼻道有黏（脓）性分泌物、并可见咽后壁黏（脓）性分泌物附着、颜面部鼻窦部位压痛等。 常用检查 鼻内镜检查 鼻内镜检查是诊断的重要手段，适用于任何年龄段的儿童。镜下可见下鼻腔黏膜充血与肿大，总鼻道、鼻底、后鼻孔及下鼻甲表面有黏性或脓性分泌物，多来源于中鼻道或嗅裂，部分患者可见腺样体增大。 内并发症者。 治疗 治疗原则：儿童急性感染性鼻-鼻窦炎以药物保守治疗为主，进行综合性治疗，根据其相对重要性依次如下。 3 . 4 . 1 抗菌药物 细菌、真菌和非典型微生物所致的急性原发或继发感染性鼻-鼻窦炎有使用抗菌药物的指征。鼻-鼻窦炎常见的细菌病原有肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和卡他莫拉菌等。根据国内外指南、文献报道及临床实践经验，推荐选用口服阿莫西林-克拉维酸7∶1制剂。或选择大环内酯类抗生素， 如口服阿奇霉素。 3 . 4 . 2 鼻用糖皮质激素 鼻用糖皮质激素具有抗炎、抗水肿作用，特别是对于症状较严重的急性期鼻-鼻窦炎可缓解症状，鼻用糖皮质激素的应用以晨起喷药为好，疗程2～4周。 3 . 4 . 3 鼻腔冲洗 使用生理盐水或高渗盐水或生理性海水冲洗鼻腔， 可有效缓解鼻黏膜急性期水肿、 刺激鼻黏膜纤毛活性、 增加鼻腔分泌物清除速率， 并可以缓解临床症状， 提高患儿生活质量。根据不同年龄患者的依从性， 可以选择冲洗、 滴注或雾化的方式。其用法为每日3～4次，持续2周。 3 . 4 . 4 抗组胺药及白三烯受体拮抗剂 相当一部分急性感染性鼻-鼻窦炎患儿存在明确的变态反应因素， 特别是伴有变应性鼻炎者， 可全身或鼻腔局部使用第2代抗组胺药物，以鼻用抗组胺药物为好，也可口服白三烯受体拮抗剂，疗程一般不少于2周。对于伴有哮喘的患者，首选口服白三烯受体拮抗剂。 3 . 4 . 5 黏液促排剂 黏液促排剂可稀化呼吸道黏液并改善纤毛活性，主要应用在慢性期，但对急性期也有效，予推荐使用，疗程至少4周。 3 . 4 . 6 鼻用减充血剂 对急性严重的鼻阻塞者，可适当间断、短时间（7 d以内）使用低浓度鼻黏膜减充血剂， 有利于解除鼻窦引流通道的阻塞， 改善鼻腔通气和引流。推荐使用低浓度麻黄碱（0.5%）或盐酸羟甲唑啉， 禁止使用盐酸萘甲唑啉（滴鼻净）。
卢亚亨
副主任医师
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