儿子被诊断出DMD46到48号外显子缺失，咨询治疗方法和遗传可能性。患者男性3岁

疾病详情

就诊科室：中医内科

医生建议

DMD目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗延缓病情发展。建议进行基因检测以明确遗传风险，并采取合理的治疗和生活建议，如中医辅助治疗，以提高生活质量。

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问答详情

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患者

您好，医生，我儿子被诊断出DMD46到48号外显子缺失，请问有没有什么办法治疗？

医生

您好，DMD是一种遗传性神经肌肉疾病，目前没有根治的方法，但可以通过药物治疗来延缓病情发展。

患者

那没有医治的必要吗？是一定会早早离开还是看造化？

医生

目前尚无法预测具体病程，但通过合理的治疗和生活方式的调整，可以尽可能延长患者的寿命和生活质量。

患者

为什么我老婆基因检测是正常的，而我儿子却患有DMD？

医生

DMD可以由父母双方携带正常基因突变而传递给子女，即使父母一方基因检测正常，另一方也可能携带突变。

患者

这个基因突变是怎么来的？我有必要做基因检测吗？

医生

基因突变可能是由于遗传或新发突变造成的，建议您和您的伴侣都进行基因检测。

患者

我是孩子父亲，34岁，父母都需要做吗？

医生

是的，建议您和您的伴侣都做基因检测，以了解是否存在遗传风险。

患者

我当时抽了血，基因公司没给我做，说我没事，现在看来还是建议做吗？

医生

建议您重新咨询专业的医疗机构进行基因检测，以明确是否存在DMD基因突变。

患者

有没有可能我也是DMD患者？是我遗传给儿子的？

医生

需要通过基因检测来确定，如果您存在症状，建议及时就医。

患者

遗传的和突变的，性质是一样的吗？

医生

是的，遗传的和突变的DMD基因突变性质是一样的。

患者

如何延缓病情发展呢？主要还是药物吗？

医生

是的，目前主要还是通过药物治疗来延缓病情发展。

患者

中医有用吗？

医生

中医治疗可以作为辅助手段，但主要治疗仍需依赖西医药物治疗。

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李越星

副主任医师

神经内科

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北京大学第一医院

专业擅长：脑血管病（脑出血，脑梗塞），肌肉病：肌营养不良、线粒体病、脂肪累积性肌肉病、糖原累积病和炎性肌肉病等，周围神经病：糖尿病性周围神经病、酒精中毒性周围神经病、慢性脱髓鞘性周围神经病以及近年来重点研究的遗传性感觉运动性周围神经病等，变性病：运动神经元病和阿尔茨海默病。近年来也诊治了许多患有焦虑、抑郁的患者以及许多以躯体化障碍为主要临床表现的患者，并且取得了良好的疗效。

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