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这个羊水穿刺 看得出有假肥大型进行性肌营养不良DMD么

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我做了羊水穿刺,担心宝宝是否有假肥大型进行性肌营养不良(DMD)的风险?父亲40岁正常,但父亲妹妹的儿子有DMD。患者男性40岁

医生建议

根据羊水穿刺结果,目前未发现DMD的迹象。主要通过基因检测来确认,DMD基因缺失是该病的主要原因。虽然存在家族史,但父亲本人没有DMD,且羊水穿刺结果正常,说明目前没有问题。请放心,宝宝的健康状况良好。

冯占辉医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我做了羊水穿刺,想知道是否有假肥大型进行性肌营养不良(DMD)的风险?父亲40岁正常,但父亲妹妹的儿子有DMD。
冯占辉冯占辉医生主任医师
根据羊水穿刺结果,目前未发现DMD的迹象。主要通过基因检测来确认,DMD基因缺失是该病的主要原因。
患者
母亲没有DMD,父亲的妹妹的儿子有DMD,会不会有遗传风险?
冯占辉冯占辉医生主任医师
虽然存在家族史,但父亲本人没有DMD,且羊水穿刺结果正常,说明目前没有问题。DMD并非简单的遗传病,需要综合考虑多种因素。
患者
那我还需要做其他检查吗?
冯占辉冯占辉医生主任医师
在产前常规检查中,我们已经进行了必要的筛查,未发现任何异常。目前的结果显示宝宝是健康的。
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擅长: 神经内科疾病,癫痫,帕金森,痴呆,脑血管病

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冯占辉
冯占辉
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贵州医科大学附属医院 神经内科