疾病详情
腰疼、关节和经络疼、情绪激动或紧张时右手抖动和僵硬，基因检测显示甲基丙二酸尿症基因携带。患者男性30岁
医生建议
甲基丙二酸尿症基因携带者通常不需要治疗，但建议定期检查血和尿的有机酸代谢。若准备生育，配偶也应进行基因检测。保持健康生活方式，注意饮食均衡，避免高嘌呤食物，减少疾病风险。
蔡婧婧医生和患者的交流
患者
帕金森，看基因报告，甲基丙二酸尿症，
蔡婧婧医生主治医师
您好，请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
你好，帮我看看
患者
麻烦您了
蔡婧婧医生主治医师
有什么症状？
患者
腰疼，关节，经络疼，激动，紧张，右手抖，僵
蔡婧婧医生主治医师
基因检测结果这个突变位点没有确切临床意义，不需要处理
患者
甲基丙二酸尿症哎，
蔡婧婧医生主治医师
你有测过有机酸代谢吗？
患者
怎么测啊，好像木有
蔡婧婧医生主治医师
抽血和留尿液
患者
trpm7基因没问题吧？
蔡婧婧医生主治医师
没有问题
蔡婧婧医生主治医师
mmut基因只是携带，不是纯合
患者
尿液没有，抽过血，不晓得检查没有，
患者
甲基丙二酸，尿症，携带基因？
蔡婧婧医生主治医师
携带甲基丙二酸尿症基因，但不代表你有这个病，如果以后准备生孩子建议配偶查一下，如果没有携带就不会影响
患者
呃呃，那我不需要做治疗吧？
蔡婧婧医生主治医师
大部分是常染色体遗传，携带对你不会有影响，小部分是X 连锁遗传，所以建议你查一下血和尿有机酸代谢
患者
最后一个问题，找什么科室开具这个检查啊，
蔡婧婧医生主治医师
神经内科门诊，大部分地方需要自费外送第三方检测机构
患者
好的，谢谢你，
蔡婧婧医生主治医师
不客气
蔡婧婧医生的问诊记录
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总交流次数
24
医生回复次数
11
患者：男 31岁
-
总交流次数
46
医生回复次数
20
患者：男 71岁
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蔡婧婧
主治医师
已认证
深圳市第二人民医院 神经内科