疾病详情
孩子6岁半，足弓高，下蹲吃力，基因检测显示基因突变，疑似腓骨萎缩症。患者男性6岁
医生建议
腓骨萎缩症治疗困难，目前无根治方法。建议进行中西医结合治疗，注意饮食和生活习惯，避免过度劳累。
丁晚玲医生和患者的交流
患者
腓骨肌萎缩症1型能治好吗
丁晚玲医生主任医师
你好，孩子多大了？
丁晚玲医生主任医师
确诊多长时间了？
患者
6岁半了
丁晚玲医生主任医师
目前有什么症状？
患者
还没确诊，做了基因检测
患者
父母都是正常的孩子是一个基因杂合突变，致病性突变！
丁晚玲医生主任医师
目前来说，这个病没办法治
患者
孩子智力活动都正常，只是足弓高，下蹲吃力
丁晚玲医生主任医师
这种病一般就是进行性加重。
患者
到目前还没确诊？
丁晚玲医生主任医师
这个病的进展也是有快有慢。
患者
那应该怎样治疗呢
丁晚玲医生主任医师
中西医结合治疗。
丁晚玲医生主任医师
嗯，其实没有很好的特殊的治疗方案。
患者
**复吗
丁晚玲医生主任医师
如果出现骨骼肌的，你说可以做一些理疗。
丁晚玲医生主任医师
肌电图做了吗？
丁晚玲医生主任医师
肌酶激酶高吗？
患者
都做了，其他都正常，就是肌电图未引出
丁晚玲医生主任医师
嗯，还是等基因结果吧
患者
基因结果也出来了
患者
说是自发变异
丁晚玲医生主任医师
那还没确诊？
丁晚玲医生主任医师
基因是可以确诊的。
丁晚玲医生主任医师
是I型吗？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
还没去复诊所以我们不知道
患者
也看不懂什么意思
丁晚玲医生主任医师
PMP22基因突变
患者
那是确诊了吗
丁晚玲医生主任医师
这个基因突变可导致肌萎缩
患者
那就是腓骨萎缩症吗？
丁晚玲医生主任医师
我和我们的遗传专家聊聊
患者
好的谢谢老师
患者
父母基因检测正常
丁晚玲医生主任医师
不好意思，我没能完全回答您的问题。下午我给您问可以吗？
患者
好的
丁晚玲医生主任医师
嗯
丁晚玲医生主任医师
这是个剪接位点，应该是致病的，常染色体显性遗传。高度指向这个病
丁晚玲医生主任医师
这是和遗传专家沟通结果
患者
但是父母都是正常的
患者
父母基因检测正常肌电图都正常
丁晚玲医生主任医师
是突变
丁晚玲医生主任医师
父母没有，孩子有，并是剪接位点，致病可能性大
患者
能康复吗老师
丁晚玲医生主任医师
这个病治疗比较困难
丁晚玲医生的问诊记录
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丁晚玲
主任医师
已认证
长治市妇幼保健院 小儿内科