疾病详情
无症状血尿，家族中有人有类似症状，基因检测显示薄基底膜肾炎或Alport综合症的可能性。患者男性33岁
医生建议
薄基底膜肾炎需结合临床和病理结果鉴别，建议定期检查肾功能，保持良好生活习惯。如需明确诊断，等待电镜结果。生活上，注意休息，避免劳累，饮食清淡。
甘梅医生和患者的交流
患者
您好，我想咨询一下遗传性肾病。
甘梅医生主治医师
您好，遗传性肾病有很多种，您具体想咨询哪种？
患者
我想咨询一下薄基底膜肾炎。
甘梅医生主治医师
薄基底膜肾炎是一种遗传性肾病，通常表现为无症状血尿。您是否有做过肾穿检查？
患者
做过肾穿检查，但是结果不是很明确。
甘梅医生主治医师
肾穿检查的结果对于诊断薄基底膜肾炎很**。您是否有基因检测报告？
患者
有，但是报告上显示我的基因可能是薄基底膜肾炎或者******综合症。
甘梅医生主治医师
这两种疾病都涉及基底膜IV型胶原的基因突变，需要结合临床和病理结果来鉴别。您是否有电镜检查结果？
患者
电镜结果还没出来。
甘梅医生主治医师
明白了，通常薄基底膜肾炎的临床表现比较轻，您是否有视力听力方面的问题？
患者
目前没有，我母亲也有这个基因突变，但也没有明显症状。
甘梅医生主治医师
根据您的家族史和目前的症状，您的基因检测结果偏向于薄基底膜肾炎。
患者
但是报告上说是常染色体隐性遗传，那我是不是会发病？
甘梅医生主治医师
常染色体隐性遗传意味着需要两个突变基因才会发病，您目前只有一个突变基因。
患者
那我现在应该注意什么？
甘梅医生主治医师
建议您定期进行肾脏功能检查，保持良好的生活习惯。如果电镜结果支持，可以进一步明确诊断。
患者
谢谢您的建议，我会注意的。
甘梅医生的问诊记录
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甘梅
主治医师
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宿州市立医院 肾病内科