当前位置:

京东健康 >

遗传性肾病咨询:薄基底膜肾炎与Alport综合症的鉴别

疾病详情
无症状血尿,家族中有人有类似症状,基因检测显示薄基底膜肾炎或Alport综合症的可能性。患者男性33岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
薄基底膜肾炎需结合临床和病理结果鉴别,建议定期检查肾功能,保持良好生活习惯。如需明确诊断,等待电镜结果。生活上,注意休息,避免劳累,饮食清淡。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,我想咨询一下遗传性肾病。
医生
您好,遗传性肾病有很多种,您具体想咨询哪种?
患者
我想咨询一下薄基底膜肾炎。
医生
薄基底膜肾炎是一种遗传性肾病,通常表现为无症状血尿。您是否有做过肾穿检查?
患者
做过肾穿检查,但是结果不是很明确。
医生
肾穿检查的结果对于诊断薄基底膜肾炎很重要。您是否有基因检测报告?
患者
有,但是报告上显示我的基因可能是薄基底膜肾炎或者Alport综合症。
医生
这两种疾病都涉及基底膜IV型胶原的基因突变,需要结合临床和病理结果来鉴别。您是否有电镜检查结果?
患者
电镜结果还没出来。
医生
明白了,通常薄基底膜肾炎的临床表现比较轻,您是否有视力听力方面的问题?
患者
目前没有,我母亲也有这个基因突变,但也没有明显症状。
医生
根据您的家族史和目前的症状,您的基因检测结果偏向于薄基底膜肾炎。
患者
但是报告上说是常染色体隐性遗传,那我是不是会发病?
医生
常染色体隐性遗传意味着需要两个突变基因才会发病,您目前只有一个突变基因。
患者
那我现在应该注意什么?
医生
建议您定期进行肾脏功能检查,保持良好的生活习惯。如果电镜结果支持,可以进一步明确诊断。
患者
谢谢您的建议,我会注意的。
相关文章

文章 “Alport综合症”的筛查与诊断

Alport综合症即眼-耳-肾综合征,是由于胶原 IV 基因 COL4A3、COL4A4 和 COL4A5 突变导致的肾小球、耳蜗和眼基底膜的遗传和表型异质性疾病,可通过 X 连锁、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。是最为常见遗传性肾炎中的一种。该病遗传与性别有关,父病传女不传子,母病传子也传女。患者终生罹患肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常的风险很高。 “Alport综合症”的筛查与诊断 1. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者,具有以下任一条即可疑诊Alport综合征: (1)Alport综合征家族史; (2) 无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史; (3) 耳聋、圆锥形晶状体或黄斑周围斑点状视网膜病变。 2. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者,符合以下标准任一条即可确诊Alport综合征: (1) 肾小球基底膜(GBM)Ⅳ型胶原α3、α4、α5 链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜(EBM)Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常; (2) 肾组织电镜示GBM致密层撕裂分层; (3) COL4A5 基因具有一个致病性突变或COL4A3 或者COL4A4基因具有两个致病性突变。 尿液分析是 Alport 综合征的有效的筛查方法。每当有患者诊断出 Alport 综合征时,建议家庭成员行尿液分析化验进行筛查。 哪些时候建议行基因检测? (1)出现感音神经性耳聋、前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变、斑点状视网膜病变; (2)家族中有慢性肾脏病、肾功能衰竭、与慢性肾脏病相关的耳聋; (3)肾脏活检:肾小球基底膜变薄;特征性肾小球基底膜增厚、分层;激素抵抗性局灶节段性肾小球硬化;阴性或非特异性常规免疫荧光等。

赵云松

主任医师

云南省滇南中心医院

355 人阅读
查看详情

文章 遗传性肾炎患者能否使用奥利司他减肥?

我坐在电脑前,手指在键盘上停滞不前。屏幕上显示着“京东互联网医院”的标志,我的心跳加速,仿佛能听到它在胸腔里怦怦作响。作为一名遗传性肾炎患者,我对自己的身体状况始终保持警惕。最近,体重的增加让我开始担心,于是,我决定向这位全职医生寻求帮助。 “您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业,打破了我内心的紧张。我们开始了对话,我向他描述了自己的身高体重,听着他分析我的体质指数时,我的心情变得复杂起来。偏重的体型意味着我需要采取行动了。 “不建议使用奥利司他。”医生的建议让我有些失望。我曾经听说过这款药物可以帮助减肥,但现在看来,它并不适合我。医生解释说,奥利司他的副作用很大,特别是对于肾炎患者来说,风险更高。我开始理解为什么医生会反对我使用这款药物。 “那医生还有别的减肥方法?”我问道,希望能找到一个更安全的解决方案。医生给了我一些建议,包括合理饮食和适量运动。他详细地解释了每日应该摄入的主食和蔬菜的量,并强调了减少脂肪摄入的重要性。我认真地听着,心中暗自下定决心要改变自己的生活方式。 “运动疗法的总原则是‘循序渐进、量力而行、持之以恒’。”医生的话语让我想起了我曾经的懒散生活。是时候改变了。我决定每周至少进行150分钟的运动,分为3到4次,每次持续20到30分钟。医生还提醒我,运动后的心率不应超过(170-年龄)次/min,这样才能确保安全。 结束咨询后,我感到一丝轻松。虽然我不能使用奥利司他,但我有了更好的方法来管理自己的体重。回想起这次咨询,我意识到健康问题不能被忽视。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

AI医疗先锋

39 人阅读
查看详情

文章 阿波特综合征:病因、症状、治疗及预防

阿波特综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特点为出血性肾炎、神经性耳聋和眼部异常。该疾病由常染色体显性遗传引起,通常由于先天酶系统的缺乏而导致毒性代谢产物累及肾脏和耳蜗。 眼部特征包括双眼发病、视力下降、近视、斜视、晶状体前面中央区局限性向前方突出、部分性白内障、先天性和少年性白内障、球形晶体、后圆锥状晶体、核性、后极部晶体混浊、自发性晶体破裂、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜青年环、角膜色素沉着、假性视神经炎、白点状视网膜病变、类似青年性黄斑变性的视网膜病、视网膜发育不全、视网膜脱离、黄斑变性及视乳头玻璃疣等。 全身特征包括家族遗传性的肾脏病、血尿、蛋白尿、早期肾功能保持正常但随后逐渐发展、反复发作可出现高度水肿、高血压、肾功能障碍、贫血,进行性神经性耳聋,实验室检查可见明显的尿变化,如蛋白尿、红细胞、白细胞、管型,贫血、血尿素氮和肌酐增高,肾活体组织检查显示为混合型肾炎并证明有泡沫细胞,而后者对本征具有特异性诊断价值。 治疗方面,内科肾病治疗为主,眼科对症治疗。如视力甚差,晶体完全混浊,可考虑白内障手术治疗,但必须是在全身状况良好的情况下进行。对单纯圆锥角膜、隐形软性接触镜不能矫正视力时,才可争取角膜移植手术。

医疗之窗

58 人阅读
查看详情