疾病详情
无症状血尿,家族中有人有类似症状,基因检测显示薄基底膜肾炎或Alport综合症的可能性。患者男性33岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
薄基底膜肾炎需结合临床和病理结果鉴别,建议定期检查肾功能,保持良好生活习惯。如需明确诊断,等待电镜结果。生活上,注意休息,避免劳累,饮食清淡。
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Alport综合症即眼-耳-肾综合征,是由于胶原 IV 基因 COL4A3、COL4A4 和 COL4A5 突变导致的肾小球、耳蜗和眼基底膜的遗传和表型异质性疾病,可通过 X 连锁、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。是最为常见遗传性肾炎中的一种。该病遗传与性别有关,父病传女不传子,母病传子也传女。患者终生罹患肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常的风险很高。 “Alport综合症”的筛查与诊断 1. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者,具有以下任一条即可疑诊Alport综合征: (1)Alport综合征家族史; (2) 无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史; (3) 耳聋、圆锥形晶状体或黄斑周围斑点状视网膜病变。 2. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者,符合以下标准任一条即可确诊Alport综合征: (1) 肾小球基底膜(GBM)Ⅳ型胶原α3、α4、α5 链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜(EBM)Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常; (2) 肾组织电镜示GBM致密层撕裂分层; (3) COL4A5 基因具有一个致病性突变或COL4A3 或者COL4A4基因具有两个致病性突变。 尿液分析是 Alport 综合征的有效的筛查方法。每当有患者诊断出 Alport 综合征时,建议家庭成员行尿液分析化验进行筛查。 哪些时候建议行基因检测? (1)出现感音神经性耳聋、前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变、斑点状视网膜病变; (2)家族中有慢性肾脏病、肾功能衰竭、与慢性肾脏病相关的耳聋; (3)肾脏活检:肾小球基底膜变薄;特征性肾小球基底膜增厚、分层;激素抵抗性局灶节段性肾小球硬化;阴性或非特异性常规免疫荧光等。
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