染色体异常胎儿风险及继续妊娠建议-京东健康

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染色体异常胎儿风险及继续妊娠建议

疾病详情

胎儿染色体异常，担心智力低下，寻求继续妊娠建议。患者女性26岁

就诊科室：产科

医生建议

染色体异常可能导致智力低下，建议谨慎考虑是否继续妊娠。建议您在备孕前进行全面的体检和咨询，避免高温辐射和有害物质，均衡营养，保持良好的生活习惯。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

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患者

医生，我女儿染色体和四维面容结果都出来了，风险大吗？

医生

根据结果，这个致病性基因让继续妊娠风险很大，建议您尽快来我院医学遗传科咨询是否引产。

相关问诊

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做了无创产前检测，想预约羊穿但号源紧张，五一节是否可预约，羊穿费用和风险。患者女性25岁

就诊科室：产科

总交流次数：9

医生建议：目前羊穿号源紧张，建议关注医院预约信息。羊穿费用因地区和医院而异，风险相对较高。建议做好术前准备，包括相关检查和禁食禁水，术后注意休息和护理。

孙微微

主治医师

四川大学华西第二医院

腹痛，疑虑孕酮水平及B超结果。患者女性26岁

就诊科室：产科

总交流次数：19

医生建议：B超结果显示正常，无需担心。但若出现腹痛，请及时就医。保持良好生活习惯，无需补充孕酮。

孙微微

主治医师

四川大学华西第二医院

孕妇便秘，想了解乳果糖和开塞露的使用情况。患者女性33岁

就诊科室：产科

总交流次数：10

医生建议：孕妇便秘可以使用乳果糖和开塞露，乳果糖是口服的，开塞露用于大便前。建议按需使用开塞露，避免长期使用。同时，保持良好的饮食习惯和适量运动，有助于缓解便秘。

孙微微

主治医师

四川大学华西第二医院

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文章产科胆淤症，妈妈们必须知道的事儿

孕妇是最爱学习的人群，妊娠保健、分娩要领、育儿经验都是她们感兴趣的话题，我的门诊上只要有瘙痒发生，有不少的孕妇会提醒我：老师，要不要查一下胆汁酸哦，不会是胆淤症吧？对，妊娠期容易出现瘙痒、皮疹如湿疹等，但少数皮肤瘙痒可能是胆淤症的首发症状。“妊娠期肝内胆汁淤积症”，是妊娠期特有的并发症，以妊娠晚期皮肤瘙痒、肝酶升高、胆汁酸水平升高及围产儿不良结局增加为其临床特点。少数患者可发生不能预测的胎儿突然死亡。我国长江流域包括四川、重庆、上海、安徽、江西、江苏等地为胆淤症高发区。胆淤症病因至今不清，其发生可能和激素、遗传、环境及免疫等因素有关。发病初起为手掌、脚掌或脐周瘙痒，可逐渐加剧而延及四肢、躯干、颜面部，瘙痒处往往没有皮疹，而是条状抓痕，随后可能出现黄疸或恶心、呕吐、食欲不振、腹痛、腹泻、轻微脂肪痢等非特异性症状。一般出现皮肤瘙痒就该引起重视啦，需要空腹查肝功能总胆汁酸，如果有胆淤症病史、肝胆基础疾病、双胎或辅助生殖的孕妈妈，即使没有瘙痒，医生也可能会筛查胆淤症。医生发现胆汁酸升高会安排一些抽血及超声检查排除引起瘙痒或肝功异常的其他肝胆疾病后才做出“妊娠期肝内胆汁淤积症”的诊断。往往孕妇不会面临严重健康威胁，但可能引起胎粪污染、早产及突然死胎。胆汁酸水平越高，可能宝宝结局越差，如果总胆汁酸≥40μmol/L，往往提示病情较重, 总胆汁酸≥100μmol/L，死胎风险明显增加。一般妊娠终止后瘙痒会明显缓解，胆汁酸逐渐恢复正常。临床治疗胆淤症的经验比较成熟，所以也不要一谈“胆淤症”就色变。我们的治疗目标是缓解瘙痒症状，降低胆汁酸水平，改善肝功能，延长孕周，改善围产儿结局。饮食方面需要低脂、易于消化饮食；瘙痒处皮肤注意洗澡水温度宜低不宜高，注意保湿，可炉甘石洗剂外用，穿宽松肥大的棉质衣服；适当休息，左侧卧位为主，以增加胎盘血流量。医生可能会建议熊去氧胆酸或者联用腺苷蛋氨酸治疗，熊去氧胆酸可以降低胆汁酸水平以减轻胆汁酸对胎儿的毒性，而腺苷蛋氨酸有辅助降胆酸及保肝的作用。治疗同时，严密监测宝宝情况尽早发现胎儿缺氧同样重要。可以通过胎动、胎儿电子监护、脐动脉血流分析、必要时超声生物物理评分等监测宝宝情况。若母儿情况稳定，尽量妊娠至足月避免医源性早产。医生会根据肝功能胆汁酸及胎儿监测情况和孕妈妈们讨论终止妊娠的时间。胆淤症妈妈数胎动是非常重要的，此法免费方便，胎儿一旦缺氧，往往先表现为胎动异常，所以数胎动可以更早发现胎儿缺氧。中孕期是胎动体验阶段，数胎动的开始孕周应该是胎儿出生后可以存活的孕周，推荐 28~30 周开始数胎动。早中晚睡前各数一小时。很多孕妇下午或晚上胎动会多些。建议数胎动时采取“半卧斜靠”体位，不要平躺，以免发生仰卧位低血压，一般正常情况下，胎动 1 小时不低于 3 次或者 2 小时内不低于 6 次。如果感觉胎动偏困难，可采取左侧或右侧卧位感知胎动，必要时可以吃点甜食。如果胎儿 2 分钟内一直动，则算 1 次胎动。如果不到 1 小时就数够 3 次或者不到 2 个小时，就数够 6 次，就算达标喽。没达标的妈妈应该及时去医院做进一步检查。皮肤瘙痒和肝功能异常在产后需要继续随访直至正常，皮肤瘙痒多在产后 24~48 小时消退，肝功能在分娩后 4~6 周恢复正常，如果产后 6 周仍有皮肤瘙痒或肝功能异常，建议咨询消化科医生。45–90%的胆淤症妈妈下次妊娠时会再次发生胆淤症，建议选择不含雌激素的避孕药物或者避孕套等工具避孕。

孙微微

主治医师

四川大学华西第二医院

接诊医生

孙微微

主治医师

产科

四川大学华西第二医院

先兆流产(1例)

专业擅长：孕前和孕期保健及高危妊娠处理，尤其擅长围产期保健及高危妊娠处理，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、妊娠期肝内胆汁淤积症、先兆流产及宫颈机能不全、前置胎盘及其他常见妊娠期合并症或并发症。备孕妇女及孕妇早孕期、孕中晚期新冠感染、流感、发热等治疗及康复指导、产后康复、哺乳指导等。

好评率：99% 接诊量：2449

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