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肢带型肌营养不良

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我怀孕了,我老公的弟弟有肢带型营养不良症或DMD,我需要做哪些检查?患者女性23岁

医生建议

肢带型营养不良症DMD都是遗传性肌肉疾病,需考虑遗传风险。建议进行遗传咨询和基因检测,了解家族病史,评估遗传风险。若为携带者,需注意孕期保健和新生儿监测。生活建议:保持健康的生活方式,避免接触有害物质,定期进行产检。

高明医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我怀孕了,我老公的弟弟有肢带型营养不良症,我需要做哪些检查?
高明高明医生副主任医师
你好,怀孕期间,如果家族中有肢带型营养不良症或******** ******** *********(DMD)的病史,确实需要考虑遗传风险。首先,你需要了**老公弟弟的具体病情。
患者
我老公弟弟的基因检测报告显示阴性,但医生说他有肢带型营养不良症。我搞不清楚他到底是什么病。
高明高明医生副主任医师
肢带型营养不良症和DMD都是遗传性肌肉疾病,但它们的遗传方式和表现有所不同。肢带型营养不良症通常为常染色体显性遗传,而DMD为X连锁隐性遗传。
患者
我老公的爸妈是健康的,但弟弟有病。弟弟现在12岁。我想知道他弟弟是哪种类型的病,以及我是否需要做基因检测。
高明高明医生副主任医师
由于你老公的父母是健康的,但弟弟患病,可能存在隐性遗传的情况。建议你进行遗传咨询和基因检测。
患者
我老公的弟弟在17年做过基因检测,那时候医生说是因为父母两个不好的基因碰到一起了,才会发病。如果父母有一个基因是好的,小孩都是正常的。
高明高明医生副主任医师
是的,如果父母中只有**携带致病基因,子女有50%的几率成为携带者,但不会发病。携带者可能将致病基因传给下一代。
患者
那如果小孩携带这种基因,会发病吗?
高明医生的问诊记录
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擅长: 头晕,头痛,脑血管病(脑血栓、脑出血)、脑动脉硬化、脑动脉狭窄(颈动脉、椎动脉、锁骨下动脉支架介入治疗),高血脂症,高血糖,高尿酸,脑血管后遗症,卒中后焦虑抑郁,癫痫,睡眠障碍,震颤。

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高明
高明
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