那天，我正在家中整理病历，突然接到一位患者的电话。患者说，他的孩子最近一直有些不适，之前在成都市的一家知名医院确诊为先天性肾上腺发育不良，需要继续用药。我立刻意识到，这是一个线上问诊的绝佳机会。

在与患者沟通的过程中，我发现他非常关心孩子的病情，而且对于用药情况也有一定的了解。我向他详细解释了病情和治疗方案，并告诉他醋酸氢化可的松片和抗感颗粒的用法和注意事项。患者听后表示非常满意，并按照我的建议开始用药。

用药过程中，患者偶尔会通过线上平台向我咨询一些问题，我总是耐心解答。有一次，患者告诉我，孩子因为用药后出现了轻微的副作用，我立即建议他调整用药时间，并提醒他如有不适及时就医。患者的反馈让我感到非常欣慰，我知道，我正在为他的孩子提供帮助。

在这次线上问诊中，我深刻体会到了互联网医疗的便利性和高效性。患者无需出门，就可以得到专业的医疗服务。这让我更加坚定了从事互联网医疗的决心。我相信，随着互联网医疗的不断发展，未来会有更多的患者从中受益。

那天，我带着孩子去京东互联网医院，那是一个晴朗的下午，阳光透过窗户洒在温暖的房间里。医生***面带微笑，给人一种亲切感。他仔细询问了孩子的病情，得知17OHP已经恢复正常，但孩子的血乳酸之前有点高，这让我的心提到了嗓子眼。

医生告诉我，孩子的病情不算严重，他建议再吃一个月的药物，然后进行复查。我感到一丝宽慰，虽然担忧仍然存在，但医生的专业让我感到放心。

一个月后，我再次带着孩子来到京东互联网医院。医生再次详细询问了孩子的状况，然后告诉我需要复查的项目：睾酮、孕酮、雌二醇、皮质醇、乳酸，以及17OHP。我记下了这些信息，虽然心中有些紧张，但我知道，这是为了孩子好。

医生的态度始终和蔼可亲，他不仅关注孩子的病情，还关心我们的心理状态。他告诉我，医生的建议只是参考，最终的治疗方案还需要根据复查结果来决定。这让我更加信任他，也更加期待孩子的康复。

经过一个月的治疗和复查，孩子的病情有了明显的好转。我再次感谢京东互联网医院的医生***，是他给了我信心，让我看到了希望。我相信，在医生的指导下，孩子一定会健康快乐地成长。

先天性肾上腺发育不良（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一种罕见的遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷，导致肾上腺皮质激素分泌不足。本文将介绍CAH的病因、症状、诊断、治疗和预防等方面知识，帮助患者及其家属更好地了解这种疾病。

一、病因

CAH的病因是肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷，导致肾上腺皮质激素分泌不足。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11-β-羟化酶、3-β-羟化酶等。这些酶缺陷可以是基因突变导致的，也可能是染色体异常导致的。

二、症状

CAH的症状因人而异，常见的症状包括：

• 性发育异常：女孩可能出现外阴畸形、无月经、多毛等；男孩可能出现阴茎小、无精子等。
• 电解质紊乱：低钠血症、高钾血症等。
• 生长发育迟缓：身高、体重、智力发育迟缓。
• 高血压：部分患者可能出现高血压。
• 其他症状：如皮肤色素沉着、呕吐、腹泻等。

三、诊断

CAH的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。常见的实验室检查包括：

• 24小时尿17-酮类固醇、17-羟类固醇测定
• 血清电解质测定
• 性激素测定
• 基因检测

四、治疗

CAH的治疗主要包括激素替代治疗和手术治疗。

• 激素替代治疗：根据患者的病情，给予相应的激素替代治疗，如盐皮质激素、糖皮质激素等。
• 手术治疗：对于性发育异常的患者，可考虑手术治疗，如外阴整形术、阴茎延长术等。

五、预防

CAH是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防方法。建议患者及其家属进行遗传咨询，了解家族史和基因检测结果，以便早期发现和干预。