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神经纤维瘤病的诊断与治疗

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孩子有两个咖啡斑和一块白痣,担心是神经纤维瘤病,想知道是否需要每年做一次脑CT?患者男性6岁

医生建议

如果孩子的皮肤异常符合神经纤维瘤病的表现,建议进行基因检测来确诊。使用二代NGS技术的基因检测基本可以确诊。根据检测结果,一型的患者只需要观察即可,而二型的患者可能需要进一步的影像检查。同时,建议孩子保持良好的生活习惯,避免过度紧张和压力。

蔡英杰医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我的孩子有两个咖啡斑和一块白痣,担心是神经纤维瘤病。
蔡英杰蔡英杰医生主治医师
这种皮肤异常符合神经纤维瘤病的表现。可以通过基因检测来确诊。
患者
基因检测的准确率高吗?费用大概多少?能走医保吗?
蔡英杰蔡英杰医生主治医师
现在使用的二代NGS基因检测基本可以确诊。费用大约是3000元左右,医保不报,需要自费。
患者
如果确诊为神经纤维瘤病,需要每年做一次脑CT吗?
蔡英杰蔡英杰医生主治医师
不是每年都需要做核磁共振(MRI),具体情况取决于基因检测的结果。一般来说,一型的患者只需要观察即可,而二型的患者可能需要进一步的影像检查。
患者
我应该挂皮肤科还是神经外科?抽血需要抽哪里的血?
蔡英杰蔡英杰医生主治医师
可以挂神经外科或神经内科。抽血需要抽静脉血。
蔡英杰医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 小儿神经外科,常见颅脑损伤,神经系统肿瘤,颅内血管畸形,神经系统结构畸形,脑积水等

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蔡英杰
蔡英杰
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首都医科大学附属北京儿童医院 小儿神经外科